Gène
MSL3
MSL complex subunit 3
- HGNC 7370↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000005302↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 10943↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- Xp22.2
- Coordonnées
- Chromosome X : 11 758 237–11 775 772 (GRCh38)
- Exons
- 13 exons sur 17,5 kb
- Protéine
- 521 acides aminés
- Symboles précédents
- MSL3L1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000312196.10NM_078629.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
Lisez MSL3, et le reste de votre génome, avec un seul test.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore MSL3. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de MSL3
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,3 kb sur les 17,5 kb du gène ; 1 566 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit MSL3
19
positions dans MSL3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 17,5 kb de MSL3, introns compris, et pas seulement les 2,3 kb d'exons.
Traits associés à MSL3
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MSL3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Corners of eye widely separated
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Wide nasal ridge
- Long, narrow head
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Nasal tip, upturned
Afficher 5 traits supplémentaires
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Absent speech development
- Behavioral abnormality
- Overactive lower leg reflex
- Abnormality of movement
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène MSL3 : MSL complex subunit 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/msl3
Dante Labs. Gène MSL3 : MSL complex subunit 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/msl3
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines