Gène
HIVEP2
HIVEP zinc finger 2
- HGNC 4921↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000010818↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 3097↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 6q24.2
- Coordonnées
- Chromosome 6 : 142 751 469–142 945 176 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons sur 193,7 kb
- Protéine
- 2 446 acides aminés
- Aussi appelé
- MBP-2, HIV-EP2, MIBP1, ZAS2, Schnurri-2, ZNF40B
- Transcrit MANE Select
- ENST00000367603.8NM_006734.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Déficience intellectuelle
L'un des 233 gènes qui lui sont liés
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de HIVEP2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 9,7 kb sur les 193,7 kb du gène ; 7 341 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit HIVEP2
35
positions dans HIVEP2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 193,7 kb de HIVEP2, introns compris, et pas seulement les 9,7 kb d'exons.
Gènes liés aux mêmes affections
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Partage 1 affection
- ADKadenosine kinasePartage 1 affection
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxPartage 1 affection
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Partage 1 affection
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Partage 1 affection
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferasePartage 1 affection
- ANK3ankyrin 3Partage 1 affection
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Partage 1 affection
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Partage 1 affection
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Partage 1 affection
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Partage 1 affection
- ARID1AAT-rich interaction domain 1APartage 1 affection
Traits associés à HIVEP2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que HIVEP2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Focal impaired awareness seizure
- Global developmental delay
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Aggressive behavior
Afficher 29 traits supplémentaires
- Delayed ability to crawl
- Delayed ability to sit
- Dystonia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Frontal cortical atrophy
- Impulsivity
- More active than typical
- Myoclonic seizure
- Short attention span
- Stereotypical hand wringing
- Thin corpus callosum
- Tonic seizure
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Age-inappropriate oppositional behavior
- Anxiety
- Apraxia
- Ataxia
- Autism
- Cerebral palsy
- Delayed CNS myelination
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Paralysis of all four limbs
- Parkinsonism
- Poor concentration
- Reduced cerebral white matter volume
- Tremor
- Weakness of one side of body
- Autism spectrum disorder
Abnormality of head or neck
- Asymmetric crying face
- Medial flaring of the eyebrow
- Prominent nose
- Short chin
- Small retruded chin
- Abnormally small head
- Deep bite
- Development of small head that was not present at birth
Afficher 28 traits supplémentaires
- Drooling
- Gum enlargement
- High palate
- Narrow mouth
- Nasal tip, upturned
- Short philtrum
- Small head present at birth
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
- Broad forehead
- Decreased size of tooth
- Dental crowding
- Eye folds
- High forehead
- Long face
- Low frontal hairline
- Low hanging columella
- Monobrow
- Narrow face
- Narrow forehead
- Prominent nasal bridge
- Receding chin
- Smooth philtrum
- Square face
- Thick eyebrow
- Tongue twitching
- Wide mouth
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène HIVEP2 : HIVEP zinc finger 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/hivep2
Dante Labs. Gène HIVEP2 : HIVEP zinc finger 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/hivep2
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