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Gène

KCNC3

potassium voltage-gated channel subfamily C member 3

Résumé

Localisation cytogénétique
19q13.33
Coordonnées
Chromosome 19 : 50 311 937–50 329 377 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 17,4 kb
Protéine
757 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
Kv3.3
Symboles précédents
SCA13
Transcrit MANE Select
ENST00000477616.2NM_004977.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes (SCA et DRPLA)

    • Ataxie cérébelleuse autosomique dominanteAutosomique dominant

      Un groupe d'ataxies à transmission dominante, notamment SCA1, SCA2, SCA3 (maladie de Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B et DRPLA, causées par des expansions de répétitions ou des variants ponctuels dans des gènes tels que ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 et FGF14.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Conseil génétique et test présymptomatique pour les apparentés, kinésithérapie et prise en charge des symptômes ; certaines formes, comme SCA27B, peuvent répondre à un traitement médicamenteux spécifique.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de KCNC3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de KCNC3. KCNC3 et 34 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 49 820 657 à 50 820 656.Chromosome 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4350 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbMED25 : 49 818 269–49 840 384, brin directMED25PTOV1 : 49 850 735–49 860 744, brin directPTOV1PNKP : 49 859 882–49 878 351, brin inversePNKPAKT1S1 : 49 869 023–49 879 470, brin inverseAKT1S1TBC1D17 : 49 877 501–49 888 751, brin directIL4I1 : 49 889 654–49 929 926, brin inverseNUP62 : 49 906 825–49 929 926, brin inverse : 49 909 501–49 958 391, brin inverseATF5 : 49 923 910–49 933 935, brin directATF5SIGLEC11 : 49 948 910–49 961 172, brin inverseSIGLEC11SIGLEC16 : 49 969 600–49 975 819, brin directSIGLEC16VRK3 : 49 974 537–50 025 946, brin inverseVRK3ZNF473 : 50 025 714–50 053 414, brin directZNF473IZUMO2 : 50 152 537–50 163 281, brin inverseIZUMO2MYH14 : 50 188 181–50 310 545, brin directMYH14KCNC3 : 50 311 937–50 329 377, brin inverseKCNC3NR1H2 : 50 329 639–50 383 404, brin directNR1H2NAPSA : 50 358 472–50 369 342, brin inverseNAPSAPOLD1 : 50 384 204–50 418 018, brin directPOLD1 : 50 415 799–50 428 409, brin directSPIB : 50 418 931–50 431 314, brin directSPIBMYBPC2 : 50 432 772–50 466 328, brin directMYBPC2GARIN5A : 50 466 785–50 476 866, brin inverseGARIN5AEMC10 : 50 476 400–50 510 789, brin directEMC10JOSD2 : 50 505 995–50 511 376, brin inverseJOSD2ASPDH : 50 511 568–50 514 696, brin inverseASPDHLRRC4B : 50 516 892–50 568 435, brin inverseLRRC4BSYT3 : 50 621 307–50 640 040, brin inverseSYT3C19orf81 : 50 648 792–50 659 310, brin directC19orf81SHANK1 : 50 659 255–50 719 802, brin inverseSHANK1CLEC11A : 50 723 283–50 725 719, brin directCLEC11AGPR32 : 50 770 464–50 771 732, brin directGPR32SMIM47 : 50 776 141–50 793 142, brin inverseSMIM47ACP4 : 50 790 415–50 795 219, brin directACP4KLK1 : 50 819 146–50 823 787, brin inverseKLK1Schéma de KCNC3 : 5 exons sur le brin inverse du chromosome 19Exon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 50 311 937–50 316 091, 4 155 basesExon 4 : 50 320 223–50 320 349, 127 basesExon 3 : 50 320 593–50 320 784, 192 basesExon 2 : 50 322 975–50 324 082, 1 108 basesExon 1 : 50 328 213–50 329 377, 1 165 bases543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,7 kb sur les 17,4 kb du gène ; 2 274 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit KCNC3

4

positions dans KCNC3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 17,4 kb de KCNC3, introns compris, et pas seulement les 6,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène KCNC3 : potassium voltage-gated channel subfamily C member 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/kcnc3

Vancouver

Dante Labs. Gène KCNC3 : potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/kcnc3

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