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Gène

SCO1

synthesis of cytochrome C oxidase 1

Résumé

Localisation cytogénétique
17p13.1
Coordonnées
Chromosome 17 : 10 672 474–10 697 533 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 25,1 kb
Protéine
301 acides aminés
Symboles précédents
SCOD1
Transcrit MANE Select
ENST00000255390.10NM_004589.4
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Maladie mitochondriale primaire

      • Déficit du complexe de la chaîne respiratoire mitochondriale

        L'un des 61 gènes qui lui sont liés

        Déficits isolés des complexes I, II, III, IV ou V, causés par des variants de gènes nucléaires ou mitochondriaux, pouvant toucher le cerveau, les muscles, le cœur, le foie et d'autres organes à forte demande énergétique.

        • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
        Actionnabilité

        Connaître ce résultat peut mettre fin à une recherche diagnostique et guider la surveillance des organes atteints ainsi que l'éviction des médicaments toxiques pour les mitochondries.

    Structure de SCO1

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de SCO1. SCO1 et 11 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 10 185 004 à 11 185 003.Chromosome 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.310,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 MbGAS7 : 9 910 606–10 198 912, brin inverseGAS7MYH13 : 10 300 865–10 373 130, brin inverseMYH13MYH8 : 10 390 322–10 421 950, brin inverseMYH8MYH4 : 10 443 290–10 469 559, brin inverseMYH4MYH1 : 10 491 027–10 518 719, brin inverseMYH1MYH2 : 10 521 147–10 549 700, brin inverseMYH2MYH3 : 10 628 526–10 657 309, brin inverseMYH3SCO1 : 10 672 474–10 697 533, brin inverseSCO1ADPRM : 10 697 247–10 713 286, brin directADPRMTMEM220 : 10 699 015–10 730 380, brin inverseTMEM220TMEM238L : 10 794 908–10 804 104, brin inverseTMEM238LPIRT : 10 822 470–10 838 106, brin inversePIRTSchéma de SCO1 : 6 exons sur le brin inverse du chromosome 17Exon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 5 sites connus associés à une maladieExon 6 : 10 672 474–10 681 253, 8 780 basesExon 5 : 10 686 727–10 686 842, 116 basesExon 4 : 10 691 872–10 691 964, 93 basesExon 3 : 10 692 764–10 692 961, 198 basesExon 2 : 10 695 741–10 695 831, 91 basesExon 1 : 10 697 235–10 697 533, 299 bases6543215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 9,6 kb sur les 25,1 kb du gène ; 906 de ces bases codent pour la protéine.

    Séquençage de SCO1

    9

    positions de SCO1 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 25,1 kb de SCO1, introns compris, et pas seulement les 9,6 kb d'exons.

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à SCO1

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SCO1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Liens externes

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène SCO1 : synthesis of cytochrome C oxidase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sco1

    Vancouver

    Dante Labs. Gène SCO1 : synthesis of cytochrome C oxidase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sco1

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