Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

SLC12A6

solute carrier family 12 member 6

Résumé

Localisation cytogénétique
15q14
Coordonnées
Chromosome 15 : 34 229 784–34 337 781 (GRCh38)
Exons
26 exons sur 108 kb
Protéine
1 150 acides aminés
Aussi appelé
KCC3A, KCC3B
Symboles précédents
KCC3, ACCPN
Transcrit MANE Select
ENST00000354181.8NM_001365088.1
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Maladie de Charcot-Marie-Tooth

      • L'un des 62 gènes qui lui sont liés

        Un groupe de neuropathies périphériques héréditaires provoquant une faiblesse et une fonte progressives des muscles distaux ainsi qu'une perte de sensibilité, touchant principalement les pieds et les mains.

        • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
        Ce que la connaissance change

        Conseil génétique, suivi spécifique au sous-type, kinésithérapie, orthèses, éviction des médicaments neurotoxiques, essais cliniques ciblant des gènes spécifiques, surveillance des manifestations associées

    Structure de SLC12A6

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 15, avec un crochet à l'emplacement de SLC12A6. SLC12A6 et 13 gènes à proximité sur le chromosome 15, de 33 783 783 à 34 783 782.Chromosome 1515q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.333,8 Mb34 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 MbRYR3 : 33 310 947–33 866 121, brin directRYR3AVEN : 33 836 372–34 075 155, brin inverseAVENCHRM5 : 33 968 260–34 067 458, brin directCHRM5EMC7 : 34 075 970–34 101 929, brin inverseEMC7PGBD4 : 34 102 083–34 108 686, brin directPGBD4KATNBL1 : 34 140 365–34 210 119, brin inverseKATNBL1EMC4 : 34 224 997–34 230 161, brin directEMC4SLC12A6 : 34 229 784–34 337 781, brin inverseSLC12A6NOP10 : 34 339 159–34 343 180, brin inverseNOP10NUTM1 : 34 343 315–34 357 737, brin directNUTM1LPCAT4 : 34 358 633–34 367 706, brin inverseLPCAT4GOLGA8A : 34 378 935–34 437 851, brin inverseGOLGA8AGOLGA8B : 34 525 084–34 588 503, brin inverseGOLGA8BGJD2 : 34 751 032–34 755 003, brin inverseGJD2Schéma de SLC12A6 : 26 exons sur le brin inverse du chromosome 15Exon 26 : 1 site connu associé à une maladieExon 25 : 4 sites connus associés à une maladieExon 24 : 10 sites connus associés à une maladieExon 23 : 7 sites connus associés à une maladieExon 22 : 5 sites connus associés à une maladieExon 21 : 6 sites connus associés à une maladieExon 20 : 9 sites connus associés à une maladieExon 19 : 7 sites connus associés à une maladieExon 18 : 6 sites connus associés à une maladieExon 17 : 3 sites connus associés à une maladieExon 16 : 7 sites connus associés à une maladieExon 15 : 3 sites connus associés à une maladieExon 14 : 10 sites connus associés à une maladieExon 12 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 5 sites connus associés à une maladieExon 10 : 11 sites connus associés à une maladieExon 9 : 11 sites connus associés à une maladieExon 8 : 5 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 10 sites connus associés à une maladieExon 5 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 5 sites connus associés à une maladieExon 3 : 3 sites connus associés à une maladieExon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 26 : 34 229 784–34 233 972, 4 189 basesExon 25 : 34 235 181–34 235 314, 134 basesExon 24 : 34 236 015–34 236 199, 185 basesExon 23 : 34 236 708–34 236 815, 108 basesExon 22 : 34 237 419–34 237 550, 132 basesExon 21 : 34 238 232–34 238 401, 170 basesExon 20 : 34 238 965–34 239 160, 196 basesExon 19 : 34 240 661–34 240 829, 169 basesExon 18 : 34 241 233–34 241 337, 105 basesExon 17 : 34 242 102–34 242 221, 120 basesExon 16 : 34 243 974–34 244 072, 99 basesExon 15 : 34 245 285–34 245 403, 119 basesExon 14 : 34 245 693–34 245 867, 175 basesExon 13 : 34 250 298–34 250 355, 58 basesExon 12 : 34 250 631–34 250 729, 99 basesExon 11 : 34 250 899–34 251 057, 159 basesExon 10 : 34 252 170–34 252 384, 215 basesExon 9 : 34 254 348–34 254 589, 242 basesExon 8 : 34 255 262–34 255 392, 131 basesExon 7 : 34 256 229–34 256 283, 55 basesExon 6 : 34 257 642–34 257 788, 147 basesExon 5 : 34 258 813–34 258 944, 132 basesExon 4 : 34 260 926–34 261 020, 95 basesExon 3 : 34 275 345–34 275 389, 45 basesExon 2 : 34 336 410–34 336 752, 343 basesExon 1 : 34 337 332–34 337 781, 450 bases2625201510515′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 8,1 kb sur les 108 kb du gène ; 3 453 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit SLC12A6

    159

    positions dans SLC12A6 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 108 kb de SLC12A6, introns compris, et pas seulement les 8,1 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène SLC12A6 : solute carrier family 12 member 6. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slc12a6

    Vancouver

    Dante Labs. Gène SLC12A6 : solute carrier family 12 member 6 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slc12a6

    Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

    À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

    Obtenir mon Genome Test