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Gène

ATN1

atrophin 1

Résumé

Localisation cytogénétique
12p13.31
Coordonnées
Chromosome 12 : 6 927 959–6 942 321 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 14,4 kb
Protéine
1 190 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
B37
Symboles précédents
D12S755E, DRPLA
Transcrit MANE Select
ENST00000396684.3NM_001940.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes (SCA et DRPLA)

    • Ataxie cérébelleuse autosomique dominanteAutosomique dominant

      Un groupe d'ataxies à transmission dominante, notamment SCA1, SCA2, SCA3 (maladie de Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B et DRPLA, causées par des expansions de répétitions ou des variants ponctuels dans des gènes tels que ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 et FGF14.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Conseil génétique et test présymptomatique pour les apparentés, kinésithérapie et prise en charge des symptômes ; certaines formes, comme SCA27B, peuvent répondre à un traitement médicamenteux spécifique.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de ATN1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de ATN1. ATN1 et 44 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 6 435 140 à 7 435 139.Chromosome 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336,6 Mb6,8 Mb7 Mb7,2 Mb7,4 MbCD27 : 6 444 933–6 451 718, brin directCD27TAPBPL : 6 451 690–6 466 517, brin directTAPBPLVAMP1 : 6 462 237–6 470 948, brin inverseVAMP1MRPL51 : 6 490 204–6 493 856, brin inverseMRPL51NCAPD2 : 6 493 356–6 531 970, brin directNCAPD2GAPDH : 6 534 012–6 538 930, brin directGAPDHIFFO1 : 6 538 961–6 556 102, brin inverseIFFO1NOP2 : 6 556 863–6 568 691, brin inverseNOP2 : 6 556 886–6 607 367, brin inverseCHD4 : 6 570 081–6 614 982, brin inverseCHD4LPAR5 : 6 618 835–6 636 444, brin inverseLPAR5ACRBP : 6 638 075–6 647 441, brin inverseACRBPING4 : 6 650 282–6 663 180, brin inverseING4ZNF384 : 6 665 037–6 689 572, brin inverseZNF384PIANP : 6 693 791–6 700 859, brin inversePIANPCOPS7A : 6 724 014–6 732 462, brin directCOPS7AMLF2 : 6 747 986–6 768 932, brin inverseMLF2PTMS : 6 765 516–6 770 952, brin directPTMSLAG3 : 6 772 360–6 778 455, brin directLAG3CD4 : 6 786 858–6 820 807, brin directCD4GPR162 : 6 821 624–6 829 972, brin directP3H3 : 6 828 220–6 839 867, brin directGNB3 : 6 839 954–6 847 393, brin directCDCA3 : 6 844 723–6 852 353, brin inverseUSP5 : 6 852 098–6 866 632, brin directUSP5TPI1 : 6 867 119–6 878 513, brin directTPI1SPSB2 : 6 870 934–6 889 358, brin inverseSPSB2LRRC23 : 6 873 455–6 914 243, brin directENO2 : 6 913 745–6 923 970, brin directENO2ATN1 : 6 927 959–6 942 321, brin directATN1C12orf57 : 6 942 919–6 946 009, brin directC12orf57RNU7-1 : 6 943 816–6 943 878, brin directRNU7-1PTPN6 : 6 946 417–6 961 316, brin directPHB2 : 6 965 327–6 970 841, brin inverseEMG1 : 6 970 765–6 979 939, brin direct : 6 970 921–6 997 428, brin directLPCAT3 : 6 972 027–7 018 779, brin inverseC1S : 6 988 259–7 071 281, brin directC1R : 7 080 213–7 092 873, brin inverseC1RC1RL : 7 089 587–7 109 245, brin inverseC1RLRBP5 : 7 115 736–7 128 891, brin inverseRBP5CLSTN3 : 7 128 077–7 158 945, brin directCLSTN3PEX5 : 7 188 653–7 218 574, brin directPEX5ACSM4 : 7 304 072–7 328 719, brin directACSM4CD163L1 : 7 346 685–7 479 897, brin inverseCD163L1Schéma de ATN1 : 10 exons sur le brin direct du chromosome 12Exon 7 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 6 927 959–6 928 384, 426 basesExon 2 : 6 933 840–6 934 028, 189 basesExon 3 : 6 934 176–6 934 313, 138 basesExon 4 : 6 934 465–6 934 578, 114 basesExon 5 : 6 935 547–6 937 561, 2 015 basesExon 6 : 6 937 845–6 938 067, 223 basesExon 7 : 6 938 481–6 939 177, 697 basesExon 8 : 6 940 880–6 941 023, 144 basesExon 9 : 6 941 374–6 941 554, 181 basesExon 10 : 6 941 747–6 942 321, 575 bases123456789105′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,7 kb sur les 14,4 kb du gène ; 3 573 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ATN1

3

positions dans ATN1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 14,4 kb de ATN1, introns compris, et pas seulement les 4,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène ATN1 : atrophin 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/atn1

Vancouver

Dante Labs. Gène ATN1 : atrophin 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/atn1

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