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Gène

CACNA1B

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B

Résumé

Localisation cytogénétique
9q34.3
Coordonnées
Chromosome 9 : 137 877 782–138 124 619 (GRCh38)
Exons
47 exons sur 246,8 kb
Protéine
2 339 acides aminés
Aussi appelé
Cav2.2, CACNN
Symboles précédents
CACNL1A5
Transcrit MANE Select
ENST00000371372.6NM_000718.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore CACNA1B. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de CACNA1B

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 9, avec un crochet à l'emplacement de CACNA1B. CACNA1B et 6 gènes à proximité sur le chromosome 9, de 137 501 201 à 138 501 200.Chromosome 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 Mb138,4 MbPNPLA7 : 137 459 952–137 550 560, brin inversePNPLA7MRPL41 : 137 550 424–137 552 555, brin directMRPL41DPH7 : 137 554 436–137 578 936, brin inverseDPH7ZMYND19 : 137 582 066–137 590 520, brin inverseZMYND19ARRDC1 : 137 605 619–137 617 859, brin directARRDC1EHMT1 : 137 618 901–137 870 016, brin directEHMT1CACNA1B : 137 877 782–138 124 619, brin directCACNA1BSchéma de CACNA1B : 47 exons sur le brin direct du chromosome 9Exon 1 : 3 sites connus associés à une maladieExon 42 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 137 877 782–137 878 217, 436 basesExon 2 : 137 879 054–137 879 159, 106 basesExon 3 : 137 882 744–137 882 883, 140 basesExon 4 : 137 913 180–137 913 271, 92 basesExon 5 : 137 914 654–137 914 806, 153 basesExon 6 : 137 917 241–137 917 431, 191 basesExon 7 : 137 952 274–137 952 377, 104 basesExon 8 : 137 955 698–137 955 813, 116 basesExon 9 : 137 956 771–137 956 827, 57 basesExon 10 : 137 957 598–137 957 687, 90 basesExon 11 : 137 971 383–137 971 592, 210 basesExon 12 : 137 975 907–137 976 019, 113 basesExon 13 : 137 984 138–137 984 250, 113 basesExon 14 : 137 986 413–137 986 544, 132 basesExon 15 : 137 986 782–137 986 854, 73 basesExon 16 : 138 006 767–138 006 884, 118 basesExon 17 : 138 010 010–138 010 077, 68 basesExon 18 : 138 013 129–138 013 235, 107 basesExon 19 : 138 023 011–138 023 811, 801 basesExon 20 : 138 024 955–138 025 172, 218 basesExon 21 : 138 043 774–138 043 900, 127 basesExon 22 : 138 046 904–138 047 033, 130 basesExon 23 : 138 047 399–138 047 458, 60 basesExon 24 : 138 049 209–138 049 315, 107 basesExon 25 : 138 052 092–138 052 188, 97 basesExon 26 : 138 053 846–138 054 006, 161 basesExon 27 : 138 057 732–138 057 869, 138 basesExon 28 : 138 058 049–138 058 250, 202 basesExon 29 : 138 058 569–138 058 733, 165 basesExon 30 : 138 059 079–138 059 189, 111 basesExon 31 : 138 059 654–138 059 737, 84 basesExon 32 : 138 069 758–138 069 763, 6 basesExon 33 : 138 073 488–138 073 604, 117 basesExon 34 : 138 074 001–138 074 066, 66 basesExon 35 : 138 075 819–138 075 910, 92 basesExon 36 : 138 078 114–138 078 258, 145 basesExon 37 : 138 096 484–138 096 611, 128 basesExon 38 : 138 102 711–138 102 807, 97 basesExon 39 : 138 105 699–138 105 807, 109 basesExon 40 : 138 112 398–138 112 505, 108 basesExon 41 : 138 114 378–138 114 490, 113 basesExon 42 : 138 115 552–138 115 679, 128 basesExon 43 : 138 117 946–138 118 081, 136 basesExon 44 : 138 118 652–138 118 768, 117 basesExon 45 : 138 120 165–138 120 372, 208 basesExon 46 : 138 120 631–138 120 881, 251 basesExon 47 : 138 121 469–138 124 619, 3 151 bases110203040475′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 9,8 kb sur les 246,8 kb du gène ; 7 020 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CACNA1B

5

positions dans CACNA1B où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

2 d'entre elles (40 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (2 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un génome entier couvre les 246,8 kb de CACNA1B, introns compris, et pas seulement les 9,8 kb d'exons.

Traits associés à CACNA1B

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CACNA1B peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the nervous system

Afficher 32 traits supplémentaires

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CACNA1B : calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cacna1b

Vancouver

Dante Labs. Gène CACNA1B : calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cacna1b

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