Gène
H19
H19 imprinted maternally expressed transcript
- HGNC 4713(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000130600(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 283120(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 11p15.5
- Coordonnées
- Chromosome 11 : 1 995 176–1 997 842 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons sur 2,7 kb
- Hérédité
- Autosomique dominant
- Aussi appelé
- D11S813E, ASM, ASM1, NCRNA00008, LINC00008, MIR675HG, GMRSP
- Transcrit MANE Select
- ENST00000414790.11NR_002196.3
- Type de locus
- RNA, long non-coding
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Troubles de l'empreinte parentale : Prader-Willi, Silver-Russell et Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Trouble de surcroissance causé par des altérations de l'empreinte en 11p15 (et parfois par des variants de CDKN1C), pouvant entraîner une taille élevée à la naissance, une langue volumineuse, des anomalies de la paroi abdominale et un risque accru de tumeurs de l'enfance, telles que la tumeur de Wilms.
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Le diagnostic conduit à une surveillance tumorale pendant l'enfance, comprenant une échographie abdominale.
Regroupements plus larges
Cardiomyopathie hypertrophique
- Autosomique dominant
L'un des 62 gènes qui lui sont liés
Une affection dans laquelle le myocarde est hypertrophié sans cause évidente. L'hypertrophie est généralement asymétrique et peut être associée à une obstruction de la chambre de chasse ventriculaire.
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Bêtabloquants, inhibiteurs calciques non-dihydropyridiniques, restriction d'activité physique, conseil génétique
Transmission
- Autosomique dominant
- Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Structure de H19
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,3 kb sur les 2,7 kb du gène.
Traits associés à H19
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que H19 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Short chin
- Triangular face
- Abnormal dentition
- Dental crowding
- Facial asymmetry
- High palate
- Prominent forehead
- Relatively large head
Afficher 2 traits supplémentaires
Growth abnormality
- Short stature
- Small for gestational age
- Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another
- Decreased body weight
- Faltering weight
- Growth delay as children
- Prenatal growth deficiency
- Severe prenatal growth deficiency
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène H19 : H19 imprinted maternally expressed transcript. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/h19
Dante Labs. Gène H19 : H19 imprinted maternally expressed transcript [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/h19
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