Gène
AASS
aminoadipate-semialdehyde synthase
- HGNC 17366(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000008311(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 10157(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 7q31.32
- Coordonnées
- Chromosome 7 : 122 073 549–122 144 249 (GRCh38)
- Exons
- 24 exons sur 70,7 kb
- Protéine
- 926 acides aminés
- Aussi appelé
- LORSDH, LKRSDH, LKR/SDH
- Transcrit MANE Select
- ENST00000417368.7NM_005763.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de AASS
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 5,8 kb sur les 70,7 kb du gène ; 2 781 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit AASS
11
positions dans AASS où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 70,7 kb de AASS, introns compris, et pas seulement les 5,8 kb d'exons.
Traits associés à AASS
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que AASS peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- More active than typical
- Behavioral abnormality
- Clumsiness
- Delayed speech and language development
- Difficulty performing quick and alternating movements
- EEG with spike-wave complexes
- Epilepsy
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
Afficher 18 traits supplémentaires
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Neurodevelopmental delay
- Short attention span
- Abnormality of movement
- Brisk reflexes
- Cognitive impairment
- Decreased sensation in extremities
- Inability to coordinate movements when walking
- Incoordination
- Intellectual disability, borderline
- Lack of coordination of movement
- Mental deterioration
- Mild global developmental delay
- Simple febrile seizure
- Toe walking
- Tremor
Laboratory abnormality
- Decreased blood ornithine concentrations
- Decreased CSF arginine concentration
- Elevated blood lysine
- High urine arginine levels
- High urine lysine levels
- Homocitrullinuria
- Increased CSF lysine concentration
- Ornithinuria
Afficher 10 traits supplémentaires
- Abnormal circulating enzyme concentration
- Abnormal circulating enzyme concentration or activity
- Abnormal CSF ornithine concentration
- Decreased urine alpha-ketoglutarate concentration
- High blood ammonia levels
- High urine cystine levels
- Citrullinuria
- Elevated circulating citrulline concentration
- High blood cystine levels
- Elevated CSF saccharopine concentration
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène AASS : aminoadipate-semialdehyde synthase. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/aass
Dante Labs. Gène AASS : aminoadipate-semialdehyde synthase [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/aass
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