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Gène

FLVCR1

FLVCR choline and heme transporter 1

Résumé

Localisation cytogénétique
1q32.3
Coordonnées
Chromosome 1 : 212 858 275–212 899 363 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 41,1 kb
Protéine
555 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
FLVCR, MFSD7B, PCA, SLC49A1
Symboles précédents
AXPC1
Transcrit MANE Select
ENST00000366971.9NM_014053.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Rétinite pigmentaire

    • Rétinopathie liée à FLVCR1, avec ou sans ataxieAutosomique récessif

      Une dystrophie rétinienne causée par des modifications des deux copies du gène FLVCR1, parfois accompagnée d'une ataxie des cordons postérieurs.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Ataxies cérébelleuses autosomiques récessives (dont CANVAS et AVED)

    • Ataxie cérébelleuse autosomique récessiveAutosomique récessif

      L'un des 57 gènes qui lui sont liés

      Un groupe d'ataxies à transmission récessive causées par des variants biallèliques dans des gènes tels que RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 et SYNE1.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      L'ataxie avec déficit en vitamine E (TTPA) peut être traitée par des suppléments de vitamine E ; les autres formes sont prises en charge par la kinésithérapie et des soins visant les symptômes, et un dépistage de porteur peut être proposé aux apparentés.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de FLVCR1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de FLVCR1. FLVCR1 et 11 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 212 378 819 à 213 378 818.Chromosome 11q32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44212,4 Mb212,6 Mb212,8 Mb213 Mb213,2 MbPACC1 : 212 363 926–212 414 923, brin inversePACC1NENF : 212 432 853–212 447 460, brin directNENFATF3 : 212 565 334–212 620 777, brin directATF3GARIN4 : 212 624 474–212 626 775, brin directGARIN4BATF3 : 212 686 417–212 699 888, brin inverseBATF3NSL1 : 212 726 153–212 791 799, brin inverseNSL1TATDN3 : 212 791 828–212 816 916, brin directTATDN3SPATA45 : 212 814 251–212 847 658, brin inverseSPATA45FLVCR1 : 212 858 275–212 899 363, brin directFLVCR1VASH2 : 212 950 520–212 992 838, brin directVASH2ANGEL2 : 212 991 132–213 015 877, brin inverseANGEL2RPS6KC1 : 213 051 232–213 276 001, brin directRPS6KC1Schéma de FLVCR1 : 10 exons sur le brin direct du chromosome 1Exon 1 : 7 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 212 858 275–212 859 190, 916 basesExon 2 : 212 863 725–212 863 869, 145 basesExon 3 : 212 872 678–212 872 818, 141 basesExon 4 : 212 883 371–212 883 438, 68 basesExon 5 : 212 885 293–212 885 396, 104 basesExon 6 : 212 887 891–212 888 001, 111 basesExon 7 : 212 888 489–212 888 594, 106 basesExon 8 : 212 889 146–212 889 257, 112 basesExon 9 : 212 894 986–212 895 053, 68 basesExon 10 : 212 895 216–212 899 363, 4 148 bases12468105′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,9 kb sur les 41,1 kb du gène ; 1 668 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit FLVCR1

17

positions dans FLVCR1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 41,1 kb de FLVCR1, introns compris, et pas seulement les 5,9 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à FLVCR1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que FLVCR1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the nervous system

Afficher 30 traits supplémentaires

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène FLVCR1 : FLVCR choline and heme transporter 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/flvcr1

Vancouver

Dante Labs. Gène FLVCR1 : FLVCR choline and heme transporter 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/flvcr1

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