HADHB

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

• Troubles de l'oxydation des acides gras et du cycle de la carnitine

  • Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondrialeAutosomique récessif

    Causé par des variants des gènes HADHA ou HADHB, pouvant provoquer une hypoglycémie, des atteintes cardiaques et hépatiques, une destruction musculaire et, plus tard, des lésions nerveuses.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    La connaissance de cette maladie permet de suivre un régime pauvre en graisses à longue chaîne, complété par des suppléments en graisses à chaîne moyenne, ainsi que de disposer d'un plan d'urgence en cas de maladie.

Structure de HADHB

Les exons représentent 2 kb sur les 45,5 kb du gène ; 1 425 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit HADHB

Gènes liés aux mêmes affections

• HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alphaPartage 1 affection

Traits associés à HADHB

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que HADHB peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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