Gène
ACP5
acid phosphatase 5, tartrate resistant
- HGNC 124(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000102575(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 54(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 19p13.2
- Coordonnées
- Chromosome 19 : 11 574 660–11 577 645 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons sur 3 kb
- Protéine
- 325 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique dominant Autosomique récessif
- Aussi appelé
- TRAP, HPAP, TRAcP
- Transcrit MANE Select
- ENST00000648477.1NM_001611.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Maladies auto-inflammatoires monogéniques rares
- Auto-inflammation et auto-immunité liées à PTPN2Autosomique dominant
Maladie inflammatoire et auto-immune à début précoce, notamment colite et arthrite, causée par des variants de PTPN2.
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Interféronopathies de type I
- Spondyloenchondrodysplasie avec dysrégulation immunitaireAutosomique récessif
Une dysplasie squelettique avec auto-immunité, telle que le lupus ou une baisse des plaquettes, causée par des variants de ACP5.
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Transmission
- Autosomique dominant
- Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
- Autosomique récessif
- Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.
Structure de ACP5
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,4 kb sur les 3 kb du gène ; 978 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit ACP5
31
positions dans ACP5 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 3 kb de ACP5, introns compris, et pas seulement les 1,4 kb d'exons.
Traits associés à ACP5
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ACP5 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Flattened vertebrae
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Barrel-shaped chest
- Excessive inward curvature of lower spine
- Increased intervertebral space
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Short pelvis bones
- Arthritis
Afficher 14 traits supplémentaires
- Disproportionate short-trunked short stature
- Enchondroma
- Juvenile idiopathic arthritis
- Lower limb pain
- Scoliosis
- Small wings of the pelvic girdle
- Hunched back
- Pigeon chest
- Irregular vertebral endplates
- Kyphoscoliosis
- Progressive spastic quadriplegia
- Rheumatoid arthritis
- Spastic diplegia
- Spondylometaphyseal dysplasia
Abnormality of the immune system
- Antinuclear antibody positivity
- Anti-dsDNA antibody positivity
- Autoimmunity
- Granuloma
- Recurrent infections
- Recurrent respiratory infections
- Systemic lupus erythematosus
- Pneumonia
Afficher 4 traits supplémentaires
Abnormality of the nervous system
- Brain imaging abnormality
- Intellectual disability, mild
- Abnormal lateral ventricle morphology
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Abnormality of the nervous system
- Chorea
- Global developmental delay
- Headache
Afficher 4 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène ACP5 : acid phosphatase 5, tartrate resistant. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/acp5
Dante Labs. Gène ACP5 : acid phosphatase 5, tartrate resistant [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/acp5
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