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Gène

PRDM8

PR/SET domain 8

Résumé

Localisation cytogénétique
4q21.21
Coordonnées
Chromosome 4 : 80 197 503–80 204 329 (GRCh38)
Exons
4 exons sur 6,8 kb
Protéine
689 acides aminés
Aussi appelé
KMT8D
Transcrit MANE Select
ENST00000415738.3NM_001099403.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Structure de PRDM8

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    Chromosome 4, avec un crochet à l'emplacement de PRDM8. PRDM8 et 3 gènes à proximité sur le chromosome 4, de 79 700 916 à 80 700 915.Chromosome 44q21.21p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.279,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbANTXR2 : 79 901 146–80 125 454, brin inverseANTXR2PRDM8 : 80 197 503–80 204 329, brin directPRDM8FGF5 : 80 266 639–80 336 680, brin directFGF5CFAP299 : 80 335 730–80 963 750, brin directCFAP299Schéma de PRDM8 : 4 exons sur le brin direct du chromosome 4Exon 1 : 80 197 503–80 197 763, 261 basesExon 2 : 80 200 079–80 200 299, 221 basesExon 3 : 80 201 290–80 201 521, 232 basesExon 4 : 80 201 914–80 204 329, 2 416 bases12345′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 3,1 kb sur les 6,8 kb du gène ; 2 070 de ces bases codent pour la protéine.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène PRDM8 : PR/SET domain 8. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/prdm8

    Vancouver

    Dante Labs. Gène PRDM8 : PR/SET domain 8 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/prdm8

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