Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

ALDH3A2

aldehyde dehydrogenase 3 family member A2

Résumé

Localisation cytogénétique
17p11.2
Coordonnées
Chromosome 17 : 19 648 751–19 677 596 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 28,8 kb
Protéine
485 acides aminés
Aussi appelé
FALDH
Symboles précédents
SLS, ALDH10
Transcrit MANE Select
ENST00000176643.11NM_000382.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Autres leucodystrophies héréditaires

      • Leucodystrophie (autres types et types non précisés)

        L'un des 80 gènes qui lui sont liés

        Maladies héréditaires qui altèrent ou empêchent la formation normale de la myéline, la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière. Selon le gène concerné, les différents types suivent une hérédité autosomique récessive, autosomique dominante ou liée à l'X.

        • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
        Ce que la connaissance change

        Connaître la cause génétique précise peut mettre fin à une recherche diagnostique, guider les soins de soutien et la surveillance, indiquer s'il existe un traitement spécifique et permettre le dépistage des apparentés.

    Structure de ALDH3A2

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de ALDH3A2. ALDH3A2 et 11 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 19 163 174 à 20 163 173.Chromosome 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.319,2 Mb19,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 MbEPN2 : 19 214 837–19 336 715, brin directEPN2B9D1 : 19 334 308–19 378 193, brin inverseB9D1MAPK7 : 19 377 721–19 383 544, brin directMAPK7MFAP4 : 19 383 431–19 387 203, brin inverseMFAP4RNF112 : 19 410 959–19 417 281, brin directRNF112SLC47A1 : 19 495 385–19 579 044, brin directSLC47A1ALDH3A2 : 19 648 751–19 677 596, brin directALDH3A2SLC47A2 : 19 677 390–19 718 979, brin inverseSLC47A2ALDH3A1 : 19 737 984–19 748 943, brin inverseALDH3A1ULK2 : 19 770 829–19 867 965, brin inverseULK2AKAP10 : 19 904 302–19 978 343, brin inverseAKAP10SPECC1 : 20 008 865–20 319 026, brin directSPECC1Schéma de ALDH3A2 : 10 exons sur le brin direct du chromosome 17Exon 1 : 12 sites connus associés à une maladieExon 2 : 16 sites connus associés à une maladieExon 3 : 5 sites connus associés à une maladieExon 4 : 14 sites connus associés à une maladieExon 5 : 14 sites connus associés à une maladieExon 6 : 15 sites connus associés à une maladieExon 7 : 11 sites connus associés à une maladieExon 8 : 9 sites connus associés à une maladieExon 9 : 12 sites connus associés à une maladieExon 1 : 19 648 751–19 649 124, 374 basesExon 2 : 19 651 547–19 651 778, 232 basesExon 3 : 19 652 547–19 652 632, 86 basesExon 4 : 19 656 366–19 656 574, 209 basesExon 5 : 19 657 745–19 657 862, 118 basesExon 6 : 19 661 127–19 661 268, 142 basesExon 7 : 19 663 333–19 663 499, 167 basesExon 8 : 19 664 948–19 665 047, 100 basesExon 9 : 19 671 721–19 671 956, 236 basesExon 10 : 19 675 558–19 677 596, 2 039 bases123456789105′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 3,7 kb sur les 28,8 kb du gène ; 1 458 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit ALDH3A2

    121

    positions dans ALDH3A2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 28,8 kb de ALDH3A2, introns compris, et pas seulement les 3,7 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène ALDH3A2 : aldehyde dehydrogenase 3 family member A2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/aldh3a2

    Vancouver

    Dante Labs. Gène ALDH3A2 : aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/aldh3a2

    Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

    À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

    Obtenir mon Genome Test