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Gène

TAT

tyrosine aminotransferase

Résumé

Localisation cytogénétique
16q22.2
Coordonnées
Chromosome 16 : 71 565 660–71 577 092 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 11,4 kb
Protéine
454 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Transcrit MANE Select
ENST00000355962.5NM_000353.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Kératodermies palmoplantaires héréditaires et pachyonychie congénitale

    • Kératodermie palmoplantaire héréditaire

      Épaississement héréditaire des paumes et des plantes, incluant la pachyonychie congénitale, la maladie de Meleda, les kératodermies de type Nagashima et de type bothnien, le syndrome kératite-ichtyose-surdité, ainsi que les syndromes de Papillon-Lefèvre et de Haim-Munk liés à CTSC.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le diagnostic oriente les soins des pieds et la prise en charge de la douleur ; pour les formes liées à CTSC, un traitement dentaire précoce permet de protéger les dents, et pour les formes liées à GJB2, un contrôle de l'audition est recommandé.

  • Tyrosinémie

    • Autosomique récessif

      Trouble métabolique héréditaire à transmission autosomique récessive, causé par des mutations dans les gènes FAH, HPD et TAT. Il se caractérise par le déficit de l'une des enzymes impliquées dans le métabolisme de la tyrosine. Il entraîne une élévation du taux de tyrosine dans le sang ainsi qu'une accumulation de tyrosine et de ses dérivés dans le foie, les reins, le système nerveux et d'autres organes.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Nitisinone (NTBC/Orfadin) à vie ; régime pauvre en tyrosine et en phénylalanine ; surveillance de l'AFP et par IRM hépatique pour le dépistage du CHC ; transplantation hépatique en cas de résistance à la nitisinone ou de CHC ; suivi de la fonction rénale

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de TAT

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de TAT. TAT et 19 gènes à proximité sur le chromosome 16, de 71 071 376 à 72 071 375.Chromosome 1616q22.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.371,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 MbHYDIN : 70 802 084–71 230 735, brin inverseHYDINCMTR2 : 71 280 073–71 289 715, brin inverseCMTR2CALB2 : 71 358 713–71 391 058, brin directCALB2TLE7 : 71 429 980–71 442 054, brin inverseTLE7ZNF23 : 71 447 597–71 463 095, brin inverseZNF23 : 71 447 600–71 489 311, brin inverseZNF19 : 71 464 555–71 565 502, brin inverseZNF19CHST4 : 71 525 233–71 541 950, brin directCHST4TAT : 71 565 660–71 577 092, brin inverseTATMARVELD3 : 71 626 150–71 642 114, brin directMARVELD3PHLPP2 : 71 637 834–71 724 701, brin inversePHLPP2AP1G1 : 71 729 000–71 809 201, brin inverseAP1G1ATXN1L : 71 808 439–71 885 268, brin directATXN1LIST1 : 71 845 970–71 931 199, brin directIST1ZNF821 : 71 859 676–71 895 336, brin inverseZNF821PKD1L3 : 71 929 538–72 000 402, brin inversePKD1L3DHODH : 72 008 588–72 027 664, brin directDHODH : 72 038 099–72 093 557, brin inverseHP : 72 054 478–72 061 071, brin directHPHPR : 72 063 148–72 077 246, brin directHPRSchéma de TAT : 12 exons sur le brin inverse du chromosome 16Exon 12 : 4 sites connus associés à une maladieExon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 3 sites connus associés à une maladieExon 9 : 8 sites connus associés à une maladieExon 8 : 6 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 7 sites connus associés à une maladieExon 5 : 7 sites connus associés à une maladieExon 4 : 6 sites connus associés à une maladieExon 3 : 7 sites connus associés à une maladieExon 2 : 7 sites connus associés à une maladieExon 12 : 71 565 660–71 568 284, 2 625 basesExon 11 : 71 568 711–71 568 809, 99 basesExon 10 : 71 569 854–71 569 937, 84 basesExon 9 : 71 570 269–71 570 397, 129 basesExon 8 : 71 570 679–71 570 831, 153 basesExon 7 : 71 571 606–71 571 658, 53 basesExon 6 : 71 572 186–71 572 324, 139 basesExon 5 : 71 572 530–71 572 688, 159 basesExon 4 : 71 573 539–71 573 606, 68 basesExon 3 : 71 575 922–71 576 026, 105 basesExon 2 : 71 576 181–71 576 427, 247 basesExon 1 : 71 577 009–71 577 092, 84 bases1211109876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,9 kb sur les 11,4 kb du gène ; 1 365 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TAT

71

positions dans TAT où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 11,4 kb de TAT, introns compris, et pas seulement les 3,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TAT : tyrosine aminotransferase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tat

Vancouver

Dante Labs. Gène TAT : tyrosine aminotransferase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tat

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