Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

CHRNA4

cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit

Résumé

Localisation cytogénétique
20q13.33
Coordonnées
Chromosome 20 : 63 343 223–63 361 349 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 18,1 kb
Protéine
627 acides aminés
Aussi appelé
BFNC
Symboles précédents
EBN, EBN1
Transcrit MANE Select
ENST00000370263.9NM_000744.7
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de CHRNA4

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 20, avec un crochet à l'emplacement de CHRNA4. CHRNA4 et 29 gènes à proximité sur le chromosome 20, de 62 852 286 à 63 852 285.Chromosome 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3363 Mb63,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 MbTCFL5 : 62 840 997–62 861 840, brin inverseTCFL5DIDO1 : 62 877 738–62 937 992, brin inverseDIDO1GID8 : 62 937 060–62 948 589, brin directGID8SLC17A9 : 62 952 645–62 969 588, brin directSLC17A9BHLHE23 : 63 005 927–63 007 035, brin inverseBHLHE23YTHDF1 : 63 195 429–63 216 149, brin inverseYTHDF1BIRC7 : 63 235 435–63 240 497, brin directBIRC7NKAIN4 : 63 240 784–63 272 694, brin inverseNKAIN4ARFGAP1 : 63 272 785–63 289 791, brin directARFGAP1COL20A1 : 63 293 186–63 334 851, brin directCOL20A1CHRNA4 : 63 343 223–63 361 349, brin inverseCHRNA4KCNQ2 : 63 400 208–63 472 689, brin inverseKCNQ2EEF1A2 : 63 477 488–63 500 533, brin inverseEEF1A2PPDPF : 63 520 255–63 532 108, brin directPPDPFPTK6 : 63 526 306–63 537 770, brin inversePTK6SRMS : 63 538 489–63 547 752, brin inverseSRMSFNDC11 : 63 547 891–63 558 138, brin directFNDC11HELZ2 : 63 558 086–63 574 239, brin inverseGMEB2 : 63 587 601–63 628 426, brin inverseGMEB2STMN3 : 63 639 705–63 657 682, brin inverseSTMN3RTEL1 : 63 657 810–63 696 253, brin directRTEL1RTEL1-TNFRSF6B : 63 659 300–63 698 684, brin directRTEL1-TNFRSF6BTNFRSF6B : 63 696 368–63 698 689, brin directTNFRSF6BARFRP1 : 63 698 622–63 708 662, brin inverseZGPAT : 63 707 353–63 736 150, brin directZGPAT : 63 708 864–63 739 103, brin directLIME1 : 63 736 283–63 739 108, brin direct : 63 738 270–63 740 398, brin directSLC2A4RG : 63 739 758–63 744 603, brin directZBTB46 : 63 743 668–63 832 455, brin inverseSchéma de CHRNA4 : 6 exons sur le brin inverse du chromosome 20Exon 5 : 6 sites connus associés à une maladieExon 6 : 63 343 223–63 346 863, 3 641 basesExon 5 : 63 349 653–63 351 027, 1 375 basesExon 4 : 63 355 975–63 356 084, 110 basesExon 3 : 63 356 371–63 356 415, 45 basesExon 2 : 63 359 548–63 359 699, 152 basesExon 1 : 63 361 090–63 361 349, 260 bases6543215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 5,6 kb sur les 18,1 kb du gène ; 1 884 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit CHRNA4

    6

    positions dans CHRNA4 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 18,1 kb de CHRNA4, introns compris, et pas seulement les 5,6 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène CHRNA4 : cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/chrna4

    Vancouver

    Dante Labs. Gène CHRNA4 : cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/chrna4

    Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

    À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

    Obtenir mon Genome Test