Gène
FBP1
fructose-bisphosphatase 1
- HGNC 3606(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000165140(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 2203(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 9q22.32
- Coordonnées
- Chromosome 9 : 94 603 133–94 639 518 (GRCh38)
- Exons
- 7 exons sur 36,4 kb
- Protéine
- 338 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique récessif
- Symboles précédents
- FBP
- Transcrit MANE Select
- ENST00000375326.9NM_000507.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Intolérance héréditaire au fructose et anomalies de la gluconéogenèse
- Déficit en fructose-1,6-bisphosphataseAutosomique récessif
Causé par des variants du gène FBP1, qui peuvent provoquer des épisodes d'hypoglycémie et d'acidose lactique pendant un jeûne ou une maladie.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Connaître cette information permet d'éviter le jeûne et le fructose, et de traiter rapidement l'hypoglycémie pendant une maladie.
Transmission
- Autosomique récessif
- Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.
Structure de FBP1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,5 kb sur les 36,4 kb du gène ; 1 017 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit FBP1
46
positions dans FBP1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 36,4 kb de FBP1, introns compris, et pas seulement les 1,5 kb d'exons.
Traits associés à FBP1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que FBP1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène FBP1 : fructose-bisphosphatase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/fbp1
Dante Labs. Gène FBP1 : fructose-bisphosphatase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/fbp1
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