AtlasGène
POMGNT2
protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-)
- HGNC 25902↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000144647↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 84892↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 3p22.1
- Coordonnées
- Chromosome 3 : 43 079 234–43 106 079 (GRCh38)
- Exons
- 2 exons sur 26,8 kb
- Protéine
- 580 acides aminés
- Aussi appelé
- FLJ14566, AGO61
- Symboles précédents
- C3orf39, GTDC2
- Transcrit MANE Select
- ENST00000344697.3NM_032806.6
- Type de locus
- Codant pour une protéine
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Dystrophies musculaires congénitales
- Dystrophie musculaire congénitale
Groupe de dystrophies musculaires dont les symptômes apparaissent à la naissance ou pendant la petite enfance, incluant les dystroglycanopathies (comme les formes liées à FKRP, FKTN et POMT1/2).
- 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Regroupements plus larges
Glycosylations congénitales (CDG)
L'un des 98 gènes qui lui sont liés
Un large groupe de maladies héréditaires dans lesquelles les chaînes de sucres (glycanes) ne sont pas correctement construites ni fixées aux protéines et aux lipides, touchant souvent le cerveau, le foie, la coagulation sanguine, la croissance et de nombreux autres systèmes de l'organisme. La plupart sont autosomiques récessives, mais certaines sont liées à l'X ou autosomiques dominantes.
- ClinGen juge le lien définitif
- 5 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de POMGNT2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,5 kb sur les 26,8 kb du gène ; 1 743 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de POMGNT2
4Facile
Difficulté de séquençage de POMGNT2 avec des lectures courtes, sur 100
0 · Facile100 · Difficile
Presque tous les exons de POMGNT2 se situent dans des zones où les lectures courtes se positionnent sans ambiguïté.
Facteur aggravant : la part des exons de POMGNT2 située dans chaque type de région difficile
- MappabilitéPortions où des lectures de 100 ou 250 pb ne peuvent pas être placées de façon unique, si bien qu'un appel dans ces zones peut être manquant ou erroné. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 100.0 %
- HomologieDuplications segmentaires : copies ailleurs dans le génome, comme les paralogues et les pseudogènes, à 90 % d'identité ou plus. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 60.0 %
- Partagé avec le chrYLes régions pseudoautosomales et la région transposée du X, où les chrX et chrY portent la même séquence ou une séquence presque identique, si bien qu'une lecture issue de l'un peut être placée sur l'autre. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 60.0 %
- Couverture de la référenceLacunes dans l'assemblage de référence à proximité, où il n'existe aucune séquence sur laquelle les lectures peuvent s'aligner. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 50.0 %
- RépétitionsRépétitions en tandem et suites d'une même base, sur lesquelles les lectures glissent et qu'elles peuvent ne pas couvrir en entier. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 30.1,3 %
- Teneur en GCFenêtres comportant moins de 25 % ou plus de 65 % de G et de C, que la préparation de la bibliothèque couvre mal. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 20.18 %
Un score Dante Labs issu de nos propres recherches, fondé sur les cartes des régions difficiles à séquencer de Genome in a Bottle du NIST.Mode de calcul du scoreChaque barre représente la part des bases exoniques de POMGNT2 située dans ce type de région difficile. Chaque type peut à lui seul rendre un gène difficile, et chaque type supplémentaire ajoute moins : 0 lorsqu'aucune base ne se trouve dans l'un d'eux, 100 lorsque toutes les bases se trouvent dans des zones où les lectures ne peuvent pas être placées de façon unique.
25
positions dans POMGNT2 où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se trouve dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome complet couvre les 26,8 kb de POMGNT2 dans leur totalité, introns compris, et pas seulement les 2,5 kb d'exons.
ClinVar pathogenic variants (25)
The POMGNT2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Pathogène 19
- Pathogène/probablement pathogène 2
- Probablement pathogène 4
| Variant | Conditions | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|
| NM_032806.6(POMGNT2):c.758C>T (p.Pro253Leu) (opens in a new tab) | muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_032806.6(POMGNT2):c.1232_1233del (p.Gln411fs) (opens in a new tab) | muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 | Pathogène/probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_032806.6(POMGNT2):c.511G>A (p.Asp171Asn) (opens in a new tab) | muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 and 1 other | Pathogène/probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_032806.6(POMGNT2):c.1510del (p.Val504fs) (opens in a new tab) | muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_032806.6(POMGNT2):c.1333C>T (p.Arg445Ter) (opens in a new tab) | muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_032806.6(POMGNT2):c.1326G>A (p.Trp442Ter) (opens in a new tab) | muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_032806.6(POMGNT2):c.1258del (p.Ala420fs) (opens in a new tab) | muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_032806.6(POMGNT2):c.1232del (p.Gln411fs) (opens in a new tab) | muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_032806.6(POMGNT2):c.1042C>T (p.Gln348Ter) (opens in a new tab) | muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_032806.6(POMGNT2):c.1000_1003del (p.Leu334fs) (opens in a new tab) | muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_032806.6(POMGNT2):c.851del (p.Leu284fs) (opens in a new tab) | muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_032806.6(POMGNT2):c.820_821del (p.Lys274fs) (opens in a new tab) | muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_032806.6(POMGNT2):c.817_818del (p.Glu273fs) (opens in a new tab) | muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_032806.6(POMGNT2):c.745C>T (p.Gln249Ter) (opens in a new tab) | muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_032806.6(POMGNT2):c.740_741del (p.Phe247fs) (opens in a new tab) | muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_032806.6(POMGNT2):c.509del (p.Asp170fs) (opens in a new tab) | muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_032806.6(POMGNT2):c.410_411delinsG (p.Ala137fs) (opens in a new tab) | muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_032806.6(POMGNT2):c.381_382del (p.Gln128fs) (opens in a new tab) | muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_032806.6(POMGNT2):c.248G>A (p.Trp83Ter) (opens in a new tab) | muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_032806.6(POMGNT2):c.118C>T (p.Arg40Ter) (opens in a new tab) | muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_032806.6(POMGNT2):c.40del (p.Val14fs) (opens in a new tab) | muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_032806.6(POMGNT2):c.1555G>T (p.Glu519Ter) (opens in a new tab) | muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 | Probablement pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_032806.6(POMGNT2):c.1264C>T (p.Gln422Ter) (opens in a new tab) | muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 and 1 other | Probablement pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_032806.6(POMGNT2):c.1170T>G (p.Tyr390Ter) (opens in a new tab) | muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 | Probablement pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_032806.6(POMGNT2):c.473G>A (p.Arg158His) (opens in a new tab) | muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 8 | Probablement pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
Gènes liés aux mêmes affections
- CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase APartage 2 affections
- DAG1dystroglycan 1Partage 2 affections
- DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatoryPartage 2 affections
- DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatoryPartage 2 affections
- FKRPfukutin related proteinPartage 2 affections
- FKTNfukutinPartage 2 affections
- GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase BPartage 2 affections
- POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Partage 2 affections
- POMT1protein O-mannosyltransferase 1Partage 2 affections
- POMT2protein O-mannosyltransferase 2Partage 2 affections
- A4GALTalpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)Partage 1 affection
- ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferasePartage 1 affection
Traits associés à POMGNT2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que POMGNT2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Small cerebellum
- Type II lissencephaly
- Ventriculomegaly
- Abnormal cerebellar vermis morphology
- Abnormal cortical gyration
- Abnormality of neuronal migration
- Absent reflexes
- Decreased reflex response
Afficher 12 traits supplémentaires
- Fewer and broader ridges in brain
- Fewer or absent grooves in brain
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- More grooves in brain
- Specific learning disability
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Absent septum pellucidum
- Agenesis of corpus callosum
- Delayed speech and language development
- Motor delay
- Epilepsy
Abnormality of the eye
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Chorioretinal dysplasia
- Optic atrophy
- Optic nerve issue
- Retinal detachment
- Retinal dysplasia
- Abnormally small eyeball
- Absence of eyeballs
Afficher 5 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où proviennent ces données
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-19 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.19-9814e911.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène POMGNT2 : protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-). Consulté le 19 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pomgnt2
Dante Labs. Gène POMGNT2 : protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) [Internet]. [consulté le 19 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pomgnt2
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