PGAP3

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Défauts de la biosynthèse de l'ancre GPI

  • Hyperphosphatasie avec déficience intellectuelle (syndrome de Mabry)Autosomique récessif

    Groupe de défauts de l'ancre GPI (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY) dans lesquels une phosphatase alcaline persistamment élevée s'accompagne d'un retard de développement, de crises convulsives et de courtes phalanges distales des doigts.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Chez certains enfants atteints, le contrôle des crises a été amélioré par la pyridoxine (vitamine B6). Un diagnostic peut donc orienter un essai thérapeutique encadré par un spécialiste.

  • Troubles de la biosynthèse de l'ancre GPI

    Groupe d'affections héréditaires causées par des variants des gènes PIG, PGAP et apparentés, nécessaires à la fabrication et à la fixation de l'ancre GPI, entraînant généralement un retard de développement, une hypotonie musculaire et une épilepsie.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

• Glycosylations congénitales (CDG)

  • L'un des 98 gènes qui lui sont liés

    Un large groupe de maladies héréditaires dans lesquelles les chaînes de sucres (glycanes) ne sont pas correctement construites ni fixées aux protéines et aux lipides, touchant souvent le cerveau, le foie, la coagulation sanguine, la croissance et de nombreux autres systèmes de l'organisme. La plupart sont autosomiques récessives, mais certaines sont liées à l'X ou autosomiques dominantes.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de PGAP3

Les exons représentent 2,7 kb sur les 16,9 kb du gène ; 963 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PGAP3

Gènes liés aux mêmes affections

• PGAP2post-GPI attachment to proteins 2Partage 3 affections
• PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class OPartage 3 affections
• PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class VPartage 3 affections
• PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class WPartage 3 affections
• PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class YPartage 3 affections
• PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class APartage 2 affections
• PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)Partage 2 affections
• PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class LPartage 2 affections
• PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class NPartage 2 affections
• PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class TPartage 2 affections
• ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5Partage 2 affections
• A4GALTalpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)Partage 1 affection

Traits associés à PGAP3

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PGAP3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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