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Gène

ERCC6

ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor

Résumé

Localisation cytogénétique
10q11.23
Coordonnées
Chromosome 10 : 49 454 470–49 539 121 (GRCh38)
Exons
21 exons sur 84,7 kb
Protéine
1 493 acides aminés
Aussi appelé
CSB, RAD26, ARMD5
Symboles précédents
CKN2
Transcrit MANE Select
ENST00000355832.10NM_000124.4
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Maladie liée à la réparation de l'ADN

    • Autosomique récessif

      Une maladie causée par une altération des mécanismes de réparation de l'ADN.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 6 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de ERCC6

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 10, avec un crochet à l'emplacement de ERCC6. ERCC6 et 13 gènes à proximité sur le chromosome 10, de 48 996 796 à 49 996 795.Chromosome 1010q11.23p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.349 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 MbVSTM4 : 49 014 236–49 115 555, brin inverseVSTM4FAM170B : 49 131 154–49 134 021, brin inverseFAM170BTMEM273 : 49 153 753–49 188 585, brin inverseTMEM273C10orf71 : 49 299 137–49 329 924, brin directC10orf71DRGX : 49 364 065–49 398 484, brin inverseDRGXERCC6 : 49 454 470–49 539 121, brin inverseERCC6CHAT : 49 609 095–49 667 942, brin directCHATSLC18A3 : 49 610 310–49 612 720, brin directSLC18A3C10orf53 : 49 679 638–49 710 261, brin directC10orf53OGDHL : 49 721 386–49 762 392, brin inverseOGDHLPARG : 49 815 132–49 970 203, brin inversePARGTIMM23B : 49 942 031–49 977 625, brin directTIMM23BTIMM23B-AGAP6 : 49 942 056–50 011 654, brin directTIMM23B-AGAP6AGAP6 : 49 982 190–50 011 654, brin directAGAP6Schéma de ERCC6 : 21 exons sur le brin inverse du chromosome 10Exon 21 : 2 sites connus associés à une maladieExon 20 : 1 site connu associé à une maladieExon 19 : 3 sites connus associés à une maladieExon 18 : 45 sites connus associés à une maladieExon 17 : 6 sites connus associés à une maladieExon 16 : 7 sites connus associés à une maladieExon 15 : 6 sites connus associés à une maladieExon 14 : 5 sites connus associés à une maladieExon 13 : 7 sites connus associés à une maladieExon 12 : 5 sites connus associés à une maladieExon 11 : 5 sites connus associés à une maladieExon 10 : 13 sites connus associés à une maladieExon 9 : 14 sites connus associés à une maladieExon 8 : 8 sites connus associés à une maladieExon 7 : 7 sites connus associés à une maladieExon 6 : 8 sites connus associés à une maladieExon 5 : 36 sites connus associés à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 8 sites connus associés à une maladieExon 2 : 12 sites connus associés à une maladieExon 21 : 49 454 470–49 459 234, 4 765 basesExon 20 : 49 460 373–49 460 451, 79 basesExon 19 : 49 461 352–49 461 556, 205 basesExon 18 : 49 470 182–49 470 889, 708 basesExon 17 : 49 470 975–49 471 120, 146 basesExon 16 : 49 472 376–49 472 470, 95 basesExon 15 : 49 472 909–49 473 028, 120 basesExon 14 : 49 473 477–49 473 587, 111 basesExon 13 : 49 474 027–49 474 242, 216 basesExon 12 : 49 476 215–49 476 310, 96 basesExon 11 : 49 478 354–49 478 470, 117 basesExon 10 : 49 482 687–49 482 863, 177 basesExon 9 : 49 483 346–49 483 516, 171 basesExon 8 : 49 493 117–49 493 252, 136 basesExon 7 : 49 500 538–49 500 696, 159 basesExon 6 : 49 505 884–49 506 012, 129 basesExon 5 : 49 524 033–49 524 777, 745 basesExon 4 : 49 528 417–49 528 525, 109 basesExon 3 : 49 530 720–49 530 840, 121 basesExon 2 : 49 532 543–49 532 978, 436 basesExon 1 : 49 538 962–49 539 121, 160 bases21201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 9 kb sur les 84,7 kb du gène ; 4 482 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de ERCC6

226

positions de ERCC6 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

7 d'entre elles (3,1 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Segmental duplications (7 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 84,7 kb de ERCC6, introns compris, et pas seulement les 9 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à ERCC6

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ERCC6 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the nervous system

Afficher 48 traits supplémentaires

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ERCC6 : ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ercc6

Vancouver

Dante Labs. Gène ERCC6 : ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ercc6

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