Gène
RANBP2
RAN binding protein 2
- HGNC 9848↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000153201↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 5903↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 2q13
- Coordonnées
- Chromosome 2 : 108 719 482–108 785 809 (GRCh38)
- Exons
- 29 exons sur 66,3 kb
- Protéine
- 3 224 acides aminés
- Aussi appelé
- NUP358, ADANE
- Symboles précédents
- ANE1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000283195.11NM_006267.5
- Type de locus
- gene with protein product
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Structure de RANBP2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 11,7 kb sur les 66,3 kb du gène ; 9 675 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit RANBP2
3
positions dans RANBP2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
2 d'entre elles (67 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- Low mappability (2 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (2 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un génome entier couvre les 66,3 kb de RANBP2, introns compris, et pas seulement les 11,7 kb d'exons.
Traits associés à RANBP2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que RANBP2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène RANBP2 : RAN binding protein 2. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ranbp2
Dante Labs. Gène RANBP2 : RAN binding protein 2 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ranbp2
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