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Gène

TPM2

tropomyosin 2

Résumé

Localisation cytogénétique
9p13.3
Coordonnées
Chromosome 9 : 35 682 932–35 689 925 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 7 kb
Protéine
284 acides aminés
Aussi appelé
DA1, NEM4
Symboles précédents
AMCD1
Transcrit MANE Select
ENST00000645482.3NM_003289.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Myopathies congénitales

    • Myopathie némaline

      Myopathie congénitale caractérisée par des structures en forme de bâtonnet dans les fibres musculaires, le plus souvent causée par des variants de NEB ou d'ACTA1.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de TPM2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 9, avec un crochet à l'emplacement de TPM2. TPM2 et 29 gènes à proximité sur le chromosome 9, de 35 186 429 à 36 186 428.Chromosome 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.335,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbUNC13B : 35 161 829–35 405 339, brin directUNC13BRUSC2 : 35 489 670–35 562 266, brin directRUSC2CIMIP2B : 35 561 831–35 563 914, brin inverseCIMIP2BTESK1 : 35 605 235–35 610 328, brin directTESK1CD72 : 35 609 965–35 646 810, brin inverseCD72SIT1 : 35 649 288–35 650 970, brin inverseRMRP : 35 657 750–35 658 019, brin inverseCCDC107 : 35 658 277–35 661 524, brin directCCDC107ARHGEF39 : 35 658 874–35 675 866, brin inverseARHGEF39CA9 : 35 673 898–35 681 159, brin directCA9TPM2 : 35 682 932–35 689 925, brin inverseTPM2TLN1 : 35 696 925–35 732 212, brin inverseCREB3 : 35 732 296–35 738 887, brin directCREB3GBA2 : 35 734 577–35 749 986, brin inverseGBA2RGP1 : 35 748 613–35 759 600, brin directRGP1MSMP : 35 752 990–35 756 613, brin inverseNPR2 : 35 791 003–35 809 732, brin directNPR2SPAG8 : 35 808 045–35 812 272, brin inverseSPAG8HINT2 : 35 812 960–35 815 354, brin inverseHINT2 : 35 812 960–35 828 732, brin inverseTMEM8B : 35 814 451–35 865 518, brin directFAM221B : 35 816 391–35 828 747, brin inverseOR13J1 : 35 869 463–35 870 401, brin inverseOR13J1HRCT1 : 35 906 202–35 907 136, brin directHRCT1SPAAR : 35 909 488–35 937 153, brin directSPAAROR2S2 : 35 957 108–35 958 154, brin inverseOR2S2OR13C7 : 36 002 909–36 003 867, brin inverseOR13C7RECK : 36 036 896–36 124 457, brin directRECKGLIPR2 : 36 136 417–36 163 913, brin directGLIPR2CCIN : 36 165 751–36 172 384, brin directCCINSchéma de TPM2 : 9 exons sur le brin inverse du chromosome 9Exon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 5 sites connus associés à une maladieExon 3 : 5 sites connus associés à une maladieExon 2 : 4 sites connus associés à une maladieExon 1 : 5 sites connus associés à une maladieExon 9 : 35 682 932–35 683 241, 310 basesExon 8 : 35 684 246–35 684 315, 70 basesExon 7 : 35 684 488–35 684 550, 63 basesExon 6 : 35 684 732–35 684 807, 76 basesExon 5 : 35 685 269–35 685 339, 71 basesExon 4 : 35 685 434–35 685 551, 118 basesExon 3 : 35 685 647–35 685 780, 134 basesExon 2 : 35 689 146–35 689 271, 126 basesExon 1 : 35 689 704–35 689 925, 222 bases9876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,2 kb sur les 7 kb du gène ; 855 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TPM2

27

positions dans TPM2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 7 kb de TPM2, introns compris, et pas seulement les 1,2 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à TPM2

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TPM2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the musculoskeletal system

Afficher 53 traits supplémentaires

Abnormality of limbs

Afficher 29 traits supplémentaires

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène TPM2 : tropomyosin 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tpm2

Vancouver

Dante Labs. Gène TPM2 : tropomyosin 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tpm2

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