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Gène

AHDC1

AT-hook DNA binding motif containing 1

Résumé

Localisation cytogénétique
1p36.11-p35.3
Coordonnées
Chromosome 1 : 27 534 245–27 604 144 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 69,9 kb
Protéine
1 603 acides aminés
Aussi appelé
DJ159A19.3, RP1-159A19.1
Transcrit MANE Select
ENST00000673934.1NM_001371928.1
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Déficience intellectuelle

      • L'un des 233 gènes qui lui sont liés

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de AHDC1

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de AHDC1. AHDC1 et 19 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 27 069 195 à 28 069 194.Chromosome 11p36.11-p35.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4427,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbSLC9A1 : 27 098 809–27 166 981, brin inverseSLC9A1WDTC1 : 27 233 776–27 308 715, brin directWDTC1TMEM222 : 27 322 139–27 336 401, brin directTMEM222SYTL1 : 27 342 009–27 353 937, brin directMAP3K6 : 27 355 179–27 366 986, brin inverseMAP3K6FCN3 : 27 369 108–27 374 920, brin inverseFCN3CD164L2 : 27 379 176–27 383 339, brin inverseCD164L2GPR3 : 27 392 614–27 395 814, brin directGPR3WASF2 : 27 404 226–27 490 308, brin inverseWASF2AHDC1 : 27 534 245–27 604 144, brin inverseAHDC1FGR : 27 611 388–27 635 565, brin inverseFGRIFI6 : 27 666 064–27 672 212, brin inverseIFI6FAM76A : 27 725 946–27 763 118, brin directFAM76ASTX12 : 27 773 153–27 824 450, brin directSTX12PPP1R8 : 27 830 763–27 851 676, brin directPPP1R8THEMIS2 : 27 872 537–27 887 067, brin directTHEMIS2RPA2 : 27 891 524–27 914 751, brin inverseRPA2SMPDL3B : 27 934 967–27 959 157, brin directSMPDL3BXKR8 : 27 959 588–27 968 094, brin directXKR8EYA3 : 27 970 344–28 088 731, brin inverseEYA3Schéma de AHDC1 : 9 exons sur le brin inverse du chromosome 1Exon 8 : 75 sites connus associés à une maladieExon 9 : 27 534 245–27 534 916, 672 basesExon 8 : 27 547 261–27 552 189, 4 929 basesExon 7 : 27 552 892–27 552 929, 38 basesExon 6 : 27 553 074–27 553 185, 112 basesExon 5 : 27 558 305–27 558 530, 226 basesExon 4 : 27 558 706–27 558 883, 178 basesExon 3 : 27 603 397–27 603 494, 98 basesExon 2 : 27 603 728–27 603 863, 136 basesExon 1 : 27 604 106–27 604 144, 39 bases9515′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 6,4 kb sur les 69,9 kb du gène ; 4 812 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit AHDC1

    75

    positions dans AHDC1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 69,9 kb de AHDC1, introns compris, et pas seulement les 6,4 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène AHDC1 : AT-hook DNA binding motif containing 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ahdc1

    Vancouver

    Dante Labs. Gène AHDC1 : AT-hook DNA binding motif containing 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ahdc1

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