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Gène

SLC35A1

solute carrier family 35 member A1

Résumé

Localisation cytogénétique
6q15
Coordonnées
Chromosome 6 : 87 472 974–87 512 336 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 39,4 kb
Protéine
337 acides aminés
Aussi appelé
CMPST, hCST, CMP-Sia-Tr
Transcrit MANE Select
ENST00000369552.9NM_006416.5
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Glycosylations congénitales (CDG)

      • L'un des 98 gènes qui lui sont liés

        Un large groupe de maladies héréditaires dans lesquelles les chaînes de sucres (glycanes) ne sont pas correctement construites ni fixées aux protéines et aux lipides, touchant souvent le cerveau, le foie, la coagulation sanguine, la croissance et de nombreux autres systèmes de l'organisme. La plupart sont autosomiques récessives, mais certaines sont liées à l'X ou autosomiques dominantes.

        • ClinGen juge le lien modéré
        • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de SLC35A1

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de SLC35A1. SLC35A1 et 11 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 86 992 655 à 87 992 654.Chromosome 66q15p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2787 Mb87,2 Mb87,4 Mb87,6 Mb87,8 MbHTR1E : 86 936 662–87 019 942, brin directHTR1ECGA : 87 085 495–87 095 150, brin inverseCGAZNF292 : 87 151 803–87 300 928, brin directZNF292GJB7 : 87 282 980–87 329 278, brin inverseGJB7SMIM8 : 87 322 559–87 401 050, brin directSMIM8C6orf163 : 87 344 813–87 365 463, brin directC6orf163CFAP206 : 87 407 966–87 464 678, brin directCFAP206 : 87 408 012–87 511 634, brin directSLC35A1 : 87 472 974–87 512 336, brin directSLC35A1RARS2 : 87 513 459–87 590 028, brin inverseRARS2ORC3 : 87 590 067–87 681 796, brin directORC3AKIRIN2 : 87 674 860–87 702 275, brin inverseAKIRIN2Schéma de SLC35A1 : 8 exons sur le brin direct du chromosome 6Exon 1 : 87 472 974–87 473 019, 46 basesExon 2 : 87 477 362–87 477 539, 178 basesExon 3 : 87 500 508–87 500 667, 160 basesExon 4 : 87 501 158–87 501 310, 153 basesExon 5 : 87 506 382–87 506 448, 67 basesExon 6 : 87 508 420–87 508 596, 177 basesExon 7 : 87 509 041–87 509 175, 135 basesExon 8 : 87 511 399–87 512 336, 938 bases124685′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 1,9 kb sur les 39,4 kb du gène ; 1 014 de ces bases codent pour la protéine.

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à SLC35A1

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SLC35A1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Liens externes

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène SLC35A1 : solute carrier family 35 member A1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slc35a1

    Vancouver

    Dante Labs. Gène SLC35A1 : solute carrier family 35 member A1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slc35a1

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