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Gène

SNF8

SNF8 subunit of ESCRT-II

Résumé

Localisation cytogénétique
17q21.32
Coordonnées
Chromosome 17 : 48 929 316–48 944 842 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 15,5 kb
Protéine
258 acides aminés
Aussi appelé
EAP30, VPS22, Dot3
Transcrit MANE Select
ENST00000502492.6NM_007241.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Structure de SNF8

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de SNF8. SNF8 et 24 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 48 437 079 à 49 437 078.Chromosome 1717q21.32p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbHOXB1 : 48 528 526–48 531 011, brin inverseHOXB1HOXB2 : 48 540 894–48 545 115, brin inverseHOXB2HOXB3 : 48 548 870–48 604 912, brin inverseHOXB4 : 48 575 507–48 578 429, brin inverseHOXB5 : 48 591 257–48 594 179, brin inverseHOXB6 : 48 595 525–48 605 011, brin inverseHOXB6HOXB7 : 48 607 222–48 633 572, brin inverseHOXB7HOXB8 : 48 611 377–48 618 003, brin inverseHOXB8HOXB9 : 48 621 156–48 626 576, brin inverseHOXB9PRAC2 : 48 720 813–48 724 767, brin directPRAC2PRAC1 : 48 721 719–48 723 082, brin inversePRAC1HOXB13 : 48 724 750–48 729 076, brin inverseHOXB13TTLL6 : 48 762 234–48 817 229, brin inverseTTLL6CALCOCO2 : 48 830 971–48 872 910, brin directCALCOCO2ATP5MC1 : 48 892 765–48 895 875, brin directATP5MC1UBE2Z : 48 908 368–48 929 062, brin directUBE2ZSNF8 : 48 929 316–48 944 842, brin inverseSNF8GIP : 48 958 554–48 968 596, brin inverseGIPIGF2BP1 : 48 997 225–49 056 148, brin directIGF2BP1B4GALNT2 : 49 132 460–49 178 647, brin directB4GALNT2GNGT2 : 49 202 791–49 210 610, brin inverseGNGT2ABI3 : 49 210 388–49 224 184, brin directABI3PHOSPHO1 : 49 223 346–49 230 831, brin inversePHOSPHO1ZNF652 : 49 289 206–49 362 473, brin inverseZNF652PHB1 : 49 404 009–49 436 245, brin inversePHB1Schéma de SNF8 : 8 exons sur le brin inverse du chromosome 17Exon 8 : 48 929 316–48 930 612, 1 297 basesExon 7 : 48 931 643–48 931 717, 75 basesExon 6 : 48 933 205–48 933 346, 142 basesExon 5 : 48 936 170–48 936 242, 73 basesExon 4 : 48 937 020–48 937 124, 105 basesExon 3 : 48 940 924–48 941 062, 139 basesExon 2 : 48 943 925–48 943 975, 51 basesExon 1 : 48 944 681–48 944 842, 162 bases876543215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 2 kb sur les 15,5 kb du gène ; 777 de ces bases codent pour la protéine.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène SNF8 : SNF8 subunit of ESCRT-II. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/snf8

    Vancouver

    Dante Labs. Gène SNF8 : SNF8 subunit of ESCRT-II [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/snf8

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