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Gène

GUCY2D

guanylate cyclase 2D, retinal

Résumé

Localisation cytogénétique
17p13.1
Coordonnées
Chromosome 17 : 8 002 615–8 020 342 (GRCh38)
Exons
20 exons sur 17,7 kb
Protéine
1 103 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
retGC, RETGC-1, ROS-GC1, CYGD, LCA1, ROS-GC
Symboles précédents
CORD6, LCA, GUC2D, GUC1A4
Transcrit MANE Select
ENST00000254854.5NM_000180.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Cécité nocturne stationnaire congénitale

    • Un groupe de maladies rétiniennes, pour la plupart non évolutives, notamment la maladie d'Oguchi, causées par des altérations de gènes tels que NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 et SAG, souvent accompagnées d'un nystagmus ou d'une myopie.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic génétique permet d'expliquer les symptômes, de distinguer cette affection des maladies rétiniennes évolutives et d'éclairer le conseil génétique familial.

  • Amaurose congénitale de Leber et rétinopathie liée à RPE65

    • Amaurose congénitale de LeberAutosomique récessif

      Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires, causées par des variants de gènes tels que CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 et AIPL1, qui entraînent une perte de vision sévère, un nystagmus et des réactions pupillaires altérées dès la petite enfance.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La confirmation du gène peut déterminer l'éligibilité à des traitements spécifiques à ce gène et à des essais cliniques, et guider le conseil génétique familial.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de GUCY2D

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de GUCY2D. GUCY2D et 50 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 7 511 479 à 8 511 478.Chromosome 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 MbPOLR2A : 7 484 366–7 514 616, brin directPOLR2ATNFSF12 : 7 548 508–7 557 890, brin directTNFSF12-TNFSF13 : 7 549 099–7 561 601, brin directTNFSF13 : 7 558 251–7 561 660, brin directSENP3 : 7 561 867–7 571 969, brin directSENP3-EIF4A1 : 7 563 287–7 578 715, brin directEIF4A1 : 7 572 718–7 579 007, brin directCD68 : 7 579 380–7 582 515, brin directMPDU1 : 7 583 214–7 594 419, brin directSOX15 : 7 588 178–7 590 101, brin inverseSOX15FXR2 : 7 591 230–7 614 916, brin inverseFXR2SHBG : 7 613 946–7 633 469, brin directSHBGSAT2 : 7 626 234–7 627 879, brin inverseSAT2ATP1B2 : 7 646 627–7 657 771, brin directATP1B2TP53 : 7 661 779–7 687 546, brin inverseTP53WRAP53 : 7 686 071–7 703 505, brin directWRAP53EFNB3 : 7 705 172–7 711 372, brin directEFNB3DNAH2 : 7 717 728–7 833 742, brin directDNAH2KDM6B : 7 834 193–7 854 808, brin directKDM6BTMEM88 : 7 855 057–7 856 114, brin directTMEM88NAA38 : 7 856 681–7 885 238, brin inverseNAA38CYB5D1 : 7 857 696–7 862 282, brin directCYB5D1CHD3 : 7 884 787–7 912 760, brin directRNF227 : 7 913 238–7 916 377, brin inverseKCNAB3 : 7 920 956–7 929 856, brin inverseKCNAB3 : 7 925 931–7 930 622, brin inverseTRAPPC1 : 7 930 345–7 932 123, brin inverseTRAPPC1CNTROB : 7 932 101–7 949 953, brin directCNTROBGUCY2D : 8 002 615–8 020 342, brin directGUCY2DALOX15B : 8 039 011–8 049 134, brin directALOX15BALOX12B : 8 068 594–8 087 716, brin inverseALOX12BALOXE3 : 8 095 900–8 119 047, brin inverseALOXE3HES7 : 8 120 592–8 124 114, brin inverseHES7PER1 : 8 140 467–8 156 506, brin inversePER1 : 8 150 816–8 162 975, brin inverseVAMP2 : 8 159 149–8 163 584, brin inverseVAMP2TMEM107 : 8 172 440–8 176 408, brin inverseTMEM107BORCS6 : 8 188 345–8 190 180, brin inverseAURKB : 8 204 335–8 210 638, brin inverseAURKBCTC1 : 8 224 815–8 248 075, brin inverseCTC1PFAS : 8 247 618–8 271 150, brin directPFASSLC25A35 : 8 287 762–8 295 410, brin inverseSLC25A35RANGRF : 8 288 631–8 290 092, brin directRANGRFARHGEF15 : 8 310 222–8 323 203, brin directARHGEF15ODF4 : 8 339 840–8 346 048, brin directODF4KRABD2 : 8 356 902–8 376 738, brin inverseKRABD2 : 8 368 638–8 383 187, brin inverseRPL26 : 8 377 500–8 384 062, brin inverseRNF222 : 8 390 702–8 397 827, brin inverseRNF222NDEL1 : 8 408 528–8 501 107, brin directNDEL1MYH10 : 8 474 205–8 632 303, brin inverseMYH10Schéma de GUCY2D : 20 exons sur le brin direct du chromosome 17Exon 2 : 31 sites connus associés à une maladieExon 3 : 16 sites connus associés à une maladieExon 4 : 14 sites connus associés à une maladieExon 5 : 4 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 5 sites connus associés à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 8 sites connus associés à une maladieExon 10 : 8 sites connus associés à une maladieExon 11 : 6 sites connus associés à une maladieExon 12 : 11 sites connus associés à une maladieExon 13 : 13 sites connus associés à une maladieExon 14 : 12 sites connus associés à une maladieExon 15 : 10 sites connus associés à une maladieExon 16 : 9 sites connus associés à une maladieExon 17 : 7 sites connus associés à une maladieExon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 8 002 615–8 002 734, 120 basesExon 2 : 8 003 039–8 003 768, 730 basesExon 3 : 8 003 852–8 004 156, 305 basesExon 4 : 8 006 363–8 006 714, 352 basesExon 5 : 8 007 060–8 007 144, 85 basesExon 6 : 8 007 426–8 007 528, 103 basesExon 7 : 8 007 931–8 008 032, 102 basesExon 8 : 8 009 506–8 009 586, 81 basesExon 9 : 8 012 144–8 012 350, 207 basesExon 10 : 8 012 450–8 012 606, 157 basesExon 11 : 8 013 103–8 013 252, 150 basesExon 12 : 8 013 880–8 014 028, 149 basesExon 13 : 8 014 601–8 014 764, 164 basesExon 14 : 8 014 859–8 015 051, 193 basesExon 15 : 8 015 328–8 015 502, 175 basesExon 16 : 8 015 743–8 015 841, 99 basesExon 17 : 8 015 927–8 016 021, 95 basesExon 18 : 8 016 205–8 016 290, 86 basesExon 19 : 8 016 443–8 016 554, 112 basesExon 20 : 8 020 128–8 020 342, 215 bases124681012141618205′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,7 kb sur les 17,7 kb du gène ; 3 312 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit GUCY2D

183

positions dans GUCY2D où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 17,7 kb de GUCY2D, introns compris, et pas seulement les 3,7 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à GUCY2D

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que GUCY2D peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the eye

Afficher 38 traits supplémentaires

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène GUCY2D : guanylate cyclase 2D, retinal. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gucy2d

Vancouver

Dante Labs. Gène GUCY2D : guanylate cyclase 2D, retinal [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gucy2d

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