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Gène

NR2F1

nuclear receptor subfamily 2 group F member 1

Résumé

Localisation cytogénétique
5q15
Coordonnées
Chromosome 5 : 93 583 222–93 594 611 (GRCh38)
Exons
3 exons sur 11,4 kb
Protéine
423 acides aminés
Aussi appelé
EAR-3, COUP-TFI, TCFCOUP1, SVP44, COUPTF1
Symboles précédents
ERBAL3, TFCOUP1
Transcrit MANE Select
ENST00000327111.8NM_005654.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Déficience intellectuelle

      • L'un des 233 gènes qui lui sont liés

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de NR2F1

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    Chromosome 5, avec un crochet à l'emplacement de NR2F1. NR2F1 et 2 gènes à proximité sur le chromosome 5, de 93 088 917 à 94 088 916.Chromosome 55q15p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.393,2 Mb93,4 Mb93,6 Mb93,8 Mb94 MbNR2F1 : 93 583 222–93 594 611, brin directNR2F1ARB2A : 93 615 442–94 111 699, brin inverseARB2APOU5F2 : 93 733 220–93 741 600, brin inversePOU5F2Schéma de NR2F1 : 3 exons sur le brin direct du chromosome 5Exon 1 : 41 sites connus associés à une maladieExon 2 : 11 sites connus associés à une maladieExon 3 : 11 sites connus associés à une maladieExon 1 : 93 583 222–93 585 486, 2 265 basesExon 2 : 93 587 917–93 588 444, 528 basesExon 3 : 93 593 562–93 594 611, 1 050 bases1235′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 3,8 kb sur les 11,4 kb du gène ; 1 272 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit NR2F1

    64

    positions dans NR2F1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 11,4 kb de NR2F1, introns compris, et pas seulement les 3,8 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène NR2F1 : nuclear receptor subfamily 2 group F member 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/nr2f1

    Vancouver

    Dante Labs. Gène NR2F1 : nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/nr2f1

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