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Gène

PRKAG2

protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2

Résumé

Localisation cytogénétique
7q36.1
Coordonnées
Chromosome 7 : 151 556 127–151 877 115 (GRCh38)
Exons
16 exons sur 321 kb
Protéine
569 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
AAKG, AAKG2, H91620p, WPWS, CMH6
Transcrit MANE Select
ENST00000287878.9NM_016203.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Cardiomyopathies syndromiques et métaboliques

    • Cardiomyopathie liée à PRKAG2Autosomique dominant

      Une maladie de surcharge en glycogène du cœur causée par des modifications de PRKAG2, qui entraîne un épaississement du muscle cardiaque et des troubles de la conduction, tels qu'un profil de Wolff-Parkinson-White.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires
      Ce que la connaissance change

      Connaître cette maladie permet de surveiller le rythme cardiaque, car certaines personnes ont besoin d'un stimulateur cardiaque ou d'un traitement de la voie accessoire.

Regroupements plus larges

  • Cardiomyopathie hypertrophique

    • Autosomique dominant

      L'un des 62 gènes qui lui sont liés

      Une affection dans laquelle le myocarde est hypertrophié sans cause évidente. L'hypertrophie est généralement asymétrique et peut être associée à une obstruction de la chambre de chasse ventriculaire.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires
      Ce que la connaissance change

      Bêtabloquants, inhibiteurs calciques non-dihydropyridiniques, restriction d'activité physique, conseil génétique

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de PRKAG2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
  • Variants avec une page
Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de PRKAG2. PRKAG2 et 11 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 151 216 621 à 152 216 620.Chromosome 77q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3151,4 Mb151,6 Mb151,8 Mb152 Mb152,2 MbABCF2-H2BK1 : 151 207 837–151 227 166, brin inverseABCF2-H2BK1ABCF2 : 151 211 484–151 227 264, brin inverseABCF2CHPF2 : 151 232 483–151 240 979, brin directCHPF2SMARCD3 : 151 238 764–151 277 896, brin inverseSMARCD3NUB1 : 151 341 704–151 381 097, brin directNUB1WDR86 : 151 375 909–151 410 727, brin inverseWDR86CRYGN : 151 428 293–151 440 813, brin inverseCRYGNRHEB : 151 465 976–151 520 120, brin inverseRHEBPRKAG2 : 151 556 127–151 877 115, brin inversePRKAG2GALNTL5 : 151 956 379–152 019 929, brin directGALNTL5GALNT11 : 152 025 626–152 122 347, brin directGALNT11KMT2C : 152 134 922–152 436 656, brin inverseKMT2CSchéma de PRKAG2 : 16 exons sur le brin inverse du chromosome 7Exon 15 : 6 sites connus associés à une maladieExon 14 : 3 sites connus associés à une maladieExon 11 : 3 sites connus associés à une maladieExon 9 : 4 sites connus associés à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 4 sites connus associés à une maladieExon 16 : 151 556 127–151 557 232, 1 106 basesExon 15 : 151 560 524–151 560 617, 94 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 15. Les afficherExon 14 : 151 564 078–151 564 224, 147 basesExon 13 : 151 565 346–151 565 383, 38 basesExon 12 : 151 565 720–151 565 885, 166 basesExon 11 : 151 568 716–151 568 842, 127 basesExon 10 : 151 570 171–151 570 225, 55 basesExon 9 : 151 572 664–151 572 709, 46 basesExon 8 : 151 574 891–151 574 949, 59 basesExon 7 : 151 576 371–151 576 452, 82 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 7. Les afficherExon 6 : 151 595 345–151 595 454, 110 basesExon 5 : 151 632 069–151 632 138, 70 basesExon 4 : 151 675 420–151 675 637, 218 basesExon 3 : 151 781 152–151 781 431, 280 basesExon 2 : 151 786 470–151 786 541, 72 basesExon 1 : 151 876 507–151 877 115, 609 bases161015′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,3 kb sur les 321 kb du gène ; 1 710 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PRKAG2

23

positions dans PRKAG2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 321 kb de PRKAG2, introns compris, et pas seulement les 3,3 kb d'exons.

Variants avec une page (2)

Les variants PRKAG2 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

VariantHGVS c.Exon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
R302Qc.905G>AExon 7151 576 412Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
R531Qc.1592G>AExon 15151 560 610Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PRKAG2 : protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/prkag2

Vancouver

Dante Labs. Gène PRKAG2 : protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/prkag2

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