Gène
GNS
glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase
- HGNC 4422(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000135677(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 2799(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 12q14.3
- Coordonnées
- Chromosome 12 : 64 713 449–64 759 406 (GRCh38)
- Exons
- 14 exons sur 46 kb
- Protéine
- 552 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique récessif
- Transcrit MANE Select
- ENST00000258145.8NM_002076.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Mucopolysaccharidose de type III (syndrome de Sanfilippo)
- Mucopolysaccharidose de type III (syndrome de Sanfilippo de types A, B, C et D)Autosomique récessif
Le déficit en l'une des quatre enzymes qui dégradent le sulfate d'héparane (SGSH dans le type A, NAGLU dans le type B, HGSNAT dans le type C, GNS dans le type D) entraîne un retard de langage, une hyperactivité, des troubles du sommeil et une perte progressive des acquis pendant l'enfance.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Il n'existe pas encore de traitement modificateur de la maladie approuvé ; un diagnostic génétique oriente les soins de soutien, le dépistage familial et l'éligibilité aux essais cliniques.
Regroupements plus larges
Maladie de surcharge lysosomale
- Maladie de surcharge lysosomale (autres types et types non précisés)
L'un des 59 gènes qui lui sont liés
Couvre les maladies de surcharge lysosomale sans rapport dédié, telles que la maladie de Farber et d'autres troubles liés à ASAH1, les déficits en prosaposine (PSAP), le déficit en sulfatases multiples, les mucopolysaccharidoses de types IX et X, et la maladie de Dorfman-Chanarin ; le mode de transmission varie selon le sous-type, le plus souvent autosomique récessif.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Transmission
- Autosomique récessif
- Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.
Structure de GNS
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 5,1 kb sur les 46 kb du gène ; 1 659 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit GNS
74
positions dans GNS où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 46 kb de GNS, introns compris, et pas seulement les 5,1 kb d'exons.
Traits associés à GNS
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que GNS peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Abnormally large tongue
- Big calvaria
- Frontal bossing
- Coarse facial features
- Depressed nasal bridge
- Drooling
- Full lips
- Monobrow
Afficher 8 traits supplémentaires
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal development of end part of bone
- Abnormal formation of the hip
- Pilonidal sinus
- Thoracic scoliosis
- Underdeveloped back bones
- Dysostosis multiplex
- Joint stiffness
- Ovoid thoracolumbar vertebrae
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène GNS : glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gns
Dante Labs. Gène GNS : glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gns
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