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Gène

TUBB3

tubulin beta 3 class III

Résumé

Localisation cytogénétique
16q24.3
Coordonnées
Chromosome 16 : 89 923 342–89 936 097 (GRCh38)
Exons
4 exons sur 12,8 kb
Protéine
450 acides aminés
Aussi appelé
beta-4, CFEOM3, CFEOM3A
Symboles précédents
FEOM3
Transcrit MANE Select
ENST00000315491.12NM_006086.4
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dysinnervations crâniennes congénitales

    • Fibrose congénitale des muscles extra-oculaires

      Un groupe d'affections, causées par des modifications de gènes tels que KIF21A, TUBB3 et PHOX2A, dans lesquelles les mouvements oculaires sont restreints et les paupières tombent souvent dès la naissance.

      • 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Un diagnostic génétique explique l'affection, peut guider la planification de la chirurgie des muscles oculaires et des paupières, et éclaire le risque de récurrence.

Structure de TUBB3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de TUBB3. TUBB3 et 20 gènes à proximité sur le chromosome 16, de 89 429 720 à 90 429 719.Chromosome 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.389,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 Mb90,4 MbANKRD11 : 89 267 619–89 490 706, brin inverseANKRD11SPG7 : 89 490 719–89 557 768, brin directSPG7RPL13 : 89 560 637–89 567 834, brin directRPL13CPNE7 : 89 575 730–89 597 247, brin directCPNE7DPEP1 : 89 613 308–89 638 456, brin directDPEP1CHMP1A : 89 640 816–89 657 738, brin inverseCHMP1ASPATA33 : 89 657 740–89 671 287, brin directSPATA33CDK10 : 89 680 737–89 696 372, brin directCDK10SPATA2L : 89 696 357–89 701 733, brin inverseSPATA2LVPS9D1 : 89 707 128–89 721 879, brin inverseVPS9D1ZNF276 : 89 720 400–89 740 925, brin directZNF276FANCA : 89 726 683–89 816 977, brin inverseFANCASPIRE2 : 89 818 179–89 871 320, brin directSPIRE2TCF25 : 89 873 214–89 913 627, brin directTCF25MC1R : 89 912 119–89 920 977, brin directMC1R : 89 919 165–89 936 092, brin directTUBB3 : 89 923 342–89 936 097, brin directTUBB3DEF8 : 89 948 014–89 968 079, brin directDEF8DBNDD1 : 90 004 648–90 019 890, brin inverseDBNDD1DRC4 : 90 019 629–90 045 369, brin directDRC4PRDM7 : 90 056 566–90 092 072, brin inversePRDM7Schéma de TUBB3 : 4 exons sur le brin direct du chromosome 16Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 28 sites connus associés à une maladieExon 1 : 89 923 342–89 923 458, 117 basesExon 2 : 89 932 571–89 932 679, 109 basesExon 3 : 89 933 468–89 933 578, 111 basesExon 4 : 89 934 729–89 936 097, 1 369 bases12345′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,7 kb sur les 12,8 kb du gène ; 1 353 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de TUBB3

33

positions de TUBB3 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

28 d'entre elles (85 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (4 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (28 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 12,8 kb de TUBB3, introns compris, et pas seulement les 1,7 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à TUBB3

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TUBB3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the nervous system

Afficher 58 traits supplémentaires

Abnormality of the eye

Afficher 21 traits supplémentaires

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TUBB3 : tubulin beta 3 class III. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tubb3

Vancouver

Dante Labs. Gène TUBB3 : tubulin beta 3 class III [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tubb3

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