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Gène

ADAR

adenosine deaminase RNA specific

Résumé

Localisation cytogénétique
1q21.3
Coordonnées
Chromosome 1 : 154 582 057–154 608 186 (GRCh38)
Exons
15 exons sur 26,1 kb
Protéine
1 226 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant Autosomique récessif
Aussi appelé
ADAR1, DRADA
Symboles précédents
IFI4, G1P1
Transcrit MANE Select
ENST00000368474.9NM_001111.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Syndrome d'Aicardi-Goutières

    • Interféronopathie de type 1 liée à ADAR

      Variants de ADAR provoquant le syndrome d'Aicardi-Goutières ou une nécrose striatale bilatérale.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Autosomique récessif

      Le syndrome d'Aicardi-Goutières (AGS) est une encéphalopathie subaiguë héréditaire caractérisée par l'association de calcifications des ganglions de la base, d'une leucodystrophie et d'une lymphocytose du liquide céphalo-rachidien (LCR).

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Dyschromatose symétrique héréditaire

    • Autosomique dominant

      Macules panachées hyperpigmentées et hypopigmentées sur le dos des mains et des pieds, apparaissant pendant l'enfance, causées par des variants hétérozygotes de ADAR ; plus fréquente chez les personnes d'ascendance est-asiatique.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Maladies auto-inflammatoires monogéniques rares

    • Auto-inflammation et auto-immunité liées à PTPN2Autosomique dominant

      Maladie inflammatoire et auto-immune à début précoce, notamment colite et arthrite, causée par des variants de PTPN2.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Autres erreurs innées de l'immunité

    • Erreur innée de l'immunité

      L'un des 114 gènes qui lui sont liés

      Maladies héréditaires du système immunitaire causées par des modifications de gènes uniques, qui affectent la manière dont l'organisme combat les infections ou régule l'inflammation.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Autres leucodystrophies héréditaires

    • Leucodystrophie (autres types et types non précisés)

      L'un des 80 gènes qui lui sont liés

      Maladies héréditaires qui altèrent ou empêchent la formation normale de la myéline, la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière. Selon le gène concerné, les différents types suivent une hérédité autosomique récessive, autosomique dominante ou liée à l'X.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître la cause génétique précise peut mettre fin à une recherche diagnostique, guider les soins de soutien et la surveillance, indiquer s'il existe un traitement spécifique et permettre le dépistage des apparentés.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de ADAR

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de ADAR. ADAR et 28 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 154 095 122 à 155 095 121.Chromosome 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44154,2 Mb154,4 Mb154,6 Mb154,8 Mb155 MbNUP210L : 153 992 690–154 155 116, brin inverseNUP210LTPM3 : 154 155 308–154 194 648, brin inverseTPM3CFAP141 : 154 199 085–154 206 352, brin inverseCFAP141LTAP1 : 154 206 666–154 220 686, brin inverseLTAP1UBAP2L : 154 220 172–154 271 510, brin directUBAP2LHAX1 : 154 272 326–154 275 882, brin directHAX1AQP10 : 154 321 090–154 325 329, brin directAQP10ATP8B2 : 154 325 511–154 351 307, brin directATP8B2IL6R : 154 405 141–154 469 450, brin directIL6RSHE : 154 469 637–154 502 866, brin inverseSHETDRD10 : 154 501 508–154 548 147, brin directTDRD10UBE2Q1 : 154 548 550–154 559 028, brin inverseUBE2Q1CHRNB2 : 154 567 771–154 580 013, brin directCHRNB2ADAR : 154 582 057–154 608 186, brin inverseADARKCNN3 : 154 697 455–154 870 340, brin inverseKCNN3PMVK : 154 924 732–154 937 008, brin inversePMVKPBXIP1 : 154 944 059–154 956 451, brin inversePBXIP1PYGO2 : 154 957 025–154 963 853, brin inversePYGO2SHC1 : 154 962 284–154 974 452, brin inverseSHC1CKS1B : 154 974 641–154 979 256, brin directFLAD1 : 154 983 311–154 993 111, brin directLENEP : 154 993 586–154 994 315, brin directZBTB7B : 155 002 543–155 018 525, brin directDCST2 : 155 018 520–155 033 781, brin inverseDCST2DCST1 : 155 033 824–155 050 930, brin directDCST1ADAM15 : 155 050 566–155 062 780, brin directADAM15EFNA4 : 155 063 718–155 069 553, brin directEFNA4EFNA4-EFNA3 : 155 063 748–155 086 807, brin directEFNA3 : 155 078 823–155 087 538, brin directEFNA3Schéma de ADAR : 15 exons sur le brin inverse du chromosome 1Exon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 3 sites connus associés à une maladieExon 13 : 5 sites connus associés à une maladieExon 12 : 5 sites connus associés à une maladieExon 11 : 4 sites connus associés à une maladieExon 8 : 4 sites connus associés à une maladieExon 7 : 3 sites connus associés à une maladieExon 6 : 4 sites connus associés à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 30 sites connus associés à une maladieExon 15 : 154 582 057–154 585 043, 2 987 basesExon 14 : 154 585 217–154 585 344, 128 basesExon 13 : 154 585 753–154 585 865, 113 basesExon 12 : 154 586 181–154 586 363, 183 basesExon 11 : 154 588 125–154 588 258, 134 basesExon 10 : 154 588 551–154 588 673, 123 basesExon 9 : 154 589 369–154 589 462, 94 basesExon 8 : 154 589 757–154 589 928, 172 basesExon 7 : 154 590 184–154 590 409, 226 basesExon 6 : 154 596 805–154 596 995, 191 basesExon 5 : 154 597 123–154 597 267, 145 basesExon 4 : 154 597 828–154 597 976, 149 basesExon 3 : 154 598 402–154 598 585, 184 basesExon 2 : 154 601 041–154 602 626, 1 586 basesExon 1 : 154 607 992–154 608 186, 195 bases15141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,6 kb sur les 26,1 kb du gène ; 3 681 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ADAR

74

positions dans ADAR où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 26,1 kb de ADAR, introns compris, et pas seulement les 6,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ADAR : adenosine deaminase RNA specific. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/adar

Vancouver

Dante Labs. Gène ADAR : adenosine deaminase RNA specific [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/adar

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