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Gène

ERCC8

ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit

Résumé

Localisation cytogénétique
5q12.1
Coordonnées
Chromosome 5 : 60 866 454–60 945 070 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 78,6 kb
Protéine
396 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
CSA
Symboles précédents
CKN1
Transcrit MANE Select
ENST00000676185.1NM_000082.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Maladie liée à la réparation de l'ADN

    • Autosomique récessif

      Une maladie causée par une altération des mécanismes de réparation de l'ADN.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 7 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de ERCC8

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 5, avec un crochet à l'emplacement de ERCC8. ERCC8 et 6 gènes à proximité sur le chromosome 5, de 60 405 762 à 61 405 761.Chromosome 55q12.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.360,6 Mb60,8 Mb61 Mb61,2 Mb61,4 MbPDE4D : 58 969 038–60 522 120, brin inversePDE4DDEPDC1B : 60 596 912–60 700 199, brin inverseDEPDC1BELOVL7 : 60 751 791–60 844 589, brin inverseELOVL7ERCC8 : 60 866 454–60 945 070, brin inverseERCC8NDUFAF2 : 60 945 117–61 154 531, brin directNDUFAF2SMIM15 : 61 153 910–61 163 142, brin inverseSMIM15ZSWIM6 : 61 332 258–61 546 519, brin directZSWIM6Schéma de ERCC8 : 12 exons sur le brin inverse du chromosome 5Exon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 11 sites connus associés à une maladieExon 9 : 5 sites connus associés à une maladieExon 8 : 5 sites connus associés à une maladieExon 7 : 8 sites connus associés à une maladieExon 6 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 8 sites connus associés à une maladieExon 4 : 9 sites connus associés à une maladieExon 3 : 8 sites connus associés à une maladieExon 2 : 8 sites connus associés à une maladieExon 1 : 7 sites connus associés à une maladieExon 12 : 60 866 454–60 874 683, 8 230 basesExon 11 : 60 887 440–60 887 520, 81 basesExon 10 : 60 890 889–60 891 086, 198 basesExon 9 : 60 898 276–60 898 400, 125 basesExon 8 : 60 899 627–60 899 727, 101 basesExon 7 : 60 902 442–60 902 508, 67 basesExon 6 : 60 903 648–60 903 716, 69 basesExon 5 : 60 904 792–60 904 873, 82 basesExon 4 : 60 918 265–60 918 388, 124 basesExon 3 : 60 922 054–60 922 155, 102 basesExon 2 : 60 928 864–60 928 959, 96 basesExon 1 : 60 944 932–60 945 070, 139 bases1210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 9,4 kb sur les 78,6 kb du gène ; 1 191 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ERCC8

89

positions dans ERCC8 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 78,6 kb de ERCC8, introns compris, et pas seulement les 9,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ERCC8 : ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ercc8

Vancouver

Dante Labs. Gène ERCC8 : ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ercc8

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