Gène
DNM1
dynamin 1
- HGNC 2972↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000106976↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 1759↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 9q34.11
- Coordonnées
- Chromosome 9 : 128 203 379–128 255 244 (GRCh38)
- Exons
- 22 exons sur 51,9 kb
- Protéine
- 864 acides aminés
- Symboles précédents
- DNM
- Transcrit MANE Select
- ENST00000372923.8NM_004408.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Épilepsie (panel complet)
- Épilepsie
L'un des 171 gènes qui lui sont liés
Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de DNM1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,2 kb sur les 51,9 kb du gène ; 2 595 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit DNM1
48
positions dans DNM1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 51,9 kb de DNM1, introns compris, et pas seulement les 3,2 kb d'exons.
Gènes liés aux mêmes affections
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Partage 1 affection
- ABAT4-aminobutyrate aminotransferasePartage 1 affection
- ACTL6Bactin like 6BPartage 1 affection
- ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Partage 1 affection
- ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Partage 1 affection
- ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitPartage 1 affection
- AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2Partage 1 affection
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Partage 1 affection
- ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulatorPartage 1 affection
- ARXaristaless related homeoboxPartage 1 affection
- ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Partage 1 affection
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Partage 1 affection
Traits associés à DNM1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que DNM1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Choking episodes
- Clonus
- Epilepsy
- Epileptic encephalopathy
- Epileptic spasm
- Global developmental delay
- Hypsarrhythmia
Afficher 61 traits supplémentaires
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Myoclonic seizure
- Reduced cerebral white matter volume
- Severe global developmental delay
- Thin corpus callosum
- EEG with focal sharp slow waves
- Encephalopathy
- Inability to walk
- Abnormal shape of brainstem
- Abnormality of coordination
- Agenesis of corpus callosum
- Aggressive behavior
- Atypical absence seizure
- Atypical absence status epilepticus
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Clonic seizure
- Colpocephaly
- Decreased reflex response
- Delayed speech and language development
- Diffuse cerebral atrophy
- EEG abnormality
- EEG with multifocal slow activity
- Falls
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized tonic seizure
- Grand mal seizures
- Infantile spasms
- Involuntary movements
- Irritability
- Jerking
- Loss of developmental milestones
- Mental deterioration
- More active than typical
- Multifocal seizures
- Neurodevelopmental delay
- Personality disorder
- Self-injurious behavior
- Sudden loss of muscle tone
- Tonic seizure
- Ventriculomegaly
- Widened subarachnoid space
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Degeneration of cerebrum
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Generalized myoclonic seizure
- Impulsivity
- Lack of feeling, emotion, interest
- Psychosis
- Seizure affecting one half of brain
- Tremor
- Unsteady walk
- Repeated seizures without recovery between them
Abnormality of head or neck
- Almond shaped eyes
- Broad opening between the eyelids
- Development of small head that was not present at birth
- Narrow forehead
- Protruding tongue
- Broad face
- Gum enlargement
- Abnormally small head
Afficher 3 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène DNM1 : dynamin 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dnm1
Dante Labs. Gène DNM1 : dynamin 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dnm1
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