Gène
AP1G1
adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1
- HGNC 555↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000166747↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 164↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 16q22.2
- Coordonnées
- Chromosome 16 : 71 729 000–71 808 834 (GRCh38)
- Exons
- 23 exons sur 79,8 kb
- Protéine
- 822 acides aminés
- Symboles précédents
- CLAPG1, ADTG
- Transcrit MANE Select
- ENST00000299980.9NM_001128.6
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Structure de AP1G1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 6,6 kb sur les 79,8 kb du gène ; 2 469 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit AP1G1
13
positions dans AP1G1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 79,8 kb de AP1G1, introns compris, et pas seulement les 6,6 kb d'exons.
Traits associés à AP1G1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que AP1G1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Agenesis of corpus callosum
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
- Epilepsy
- More active than typical
Afficher 4 traits supplémentaires
Abnormality of head or neck
- Conjunctival hyperemia
- Eye folds
- High palate
- Prominent brow
- Frontal bossing
- Hooded eyelid
- Long philtrum
- Prominent forehead
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène AP1G1 : adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ap1g1
Dante Labs. Gène AP1G1 : adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ap1g1
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