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Gène

XPC

XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor

Résumé

Localisation cytogénétique
3p25.1
Coordonnées
Chromosome 3 : 14 145 147–14 178 601 (GRCh38)
Exons
16 exons sur 33,5 kb
Protéine
940 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
XPCC, RAD4
Transcrit MANE Select
ENST00000285021.12NM_004628.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Maladie liée à la réparation de l'ADN

    • Autosomique récessif

      Une maladie causée par une altération des mécanismes de réparation de l'ADN.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de XPC

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de XPC. XPC et 8 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 13 661 874 à 14 661 873.Chromosome 33p25.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2913,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 MbWNT7A : 13 816 157–13 880 104, brin inverseWNT7ACHCHD4 : 14 112 077–14 124 876, brin inverseCHCHD4TMEM43 : 14 124 998–14 143 681, brin directTMEM43 : 14 135 217–14 148 252, brin directXPC : 14 145 147–14 178 601, brin inverseXPCLSM3 : 14 178 749–14 216 186, brin directLSM3SLC6A6 : 14 402 564–14 489 349, brin directSLC6A6GRIP2 : 14 489 107–14 556 075, brin inverseGRIP2CCDC174 : 14 651 746–14 674 940, brin directCCDC174Schéma de XPC : 16 exons sur le brin inverse du chromosome 3Exon 15 : 4 sites connus associés à une maladieExon 14 : 5 sites connus associés à une maladieExon 13 : 5 sites connus associés à une maladieExon 12 : 8 sites connus associés à une maladieExon 11 : 3 sites connus associés à une maladieExon 10 : 6 sites connus associés à une maladieExon 9 : 31 sites connus associés à une maladieExon 8 : 4 sites connus associés à une maladieExon 7 : 3 sites connus associés à une maladieExon 6 : 5 sites connus associés à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 8 sites connus associés à une maladieExon 3 : 7 sites connus associés à une maladieExon 2 : 6 sites connus associés à une maladieExon 1 : 3 sites connus associés à une maladieExon 16 : 14 145 147–14 146 159, 1 013 basesExon 15 : 14 147 290–14 147 379, 90 basesExon 14 : 14 147 908–14 148 001, 94 basesExon 13 : 14 148 562–14 148 731, 170 basesExon 12 : 14 148 814–14 148 948, 135 basesExon 11 : 14 152 335–14 152 416, 82 basesExon 10 : 14 156 335–14 156 495, 161 basesExon 9 : 14 158 011–14 158 892, 882 basesExon 8 : 14 159 741–14 159 830, 90 basesExon 7 : 14 164 813–14 164 933, 121 basesExon 6 : 14 165 428–14 165 585, 158 basesExon 5 : 14 167 169–14 167 253, 85 basesExon 4 : 14 168 257–14 168 380, 124 basesExon 3 : 14 170 438–14 170 550, 113 basesExon 2 : 14 172 867–14 173 062, 196 basesExon 1 : 14 178 466–14 178 601, 136 bases16141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,7 kb sur les 33,5 kb du gène ; 2 823 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit XPC

128

positions dans XPC où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 33,5 kb de XPC, introns compris, et pas seulement les 3,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène XPC : XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/xpc

Vancouver

Dante Labs. Gène XPC : XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/xpc

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