Gène
MCCC1
methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1
- HGNC 6936(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000078070(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 56922(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 3q27.1
- Coordonnées
- Chromosome 3 : 183 015 218–183 099 496 (GRCh38)
- Exons
- 19 exons sur 84,3 kb
- Protéine
- 725 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique récessif
- Aussi appelé
- MCCA, MCCCα
- Transcrit MANE Select
- ENST00000265594.9NM_020166.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Aciduries organiques classiques
- Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylaseAutosomique récessif
Causé par des variants des gènes MCCC1 ou MCCC2 ; de nombreuses personnes ne présentent aucun symptôme, mais certaines font des crises métaboliques, notamment pendant les maladies.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
La connaissance de ce résultat permet de rester attentif aux risques liés aux maladies et de demander l'avis d'un spécialiste si nécessaire.
Déficit du cycle de l'urée
Anomalie génétique innée du métabolisme caractérisée par le déficit de l'une des enzymes indispensables au cycle de l'urée. Elle entraîne une accumulation d'ammoniaque dans l'organisme.
- 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Traitement par chélateurs de l'azote (benzoate de sodium, phénylbutyrate de glycérol/Ravicti) ; régime pauvre en protéines avec supplémentation en acides aminés essentiels ; protocoles d'urgence en cas d'hyperammoniémie ; transplantation hépatique (curative) ; essais de thérapies à ARNm pour le déficit en OTC ; acide carglumique pour le déficit en NAGS
Transmission
- Autosomique récessif
- Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.
Structure de MCCC1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,5 kb sur les 84,3 kb du gène ; 2 178 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit MCCC1
189
positions dans MCCC1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 84,3 kb de MCCC1, introns compris, et pas seulement les 2,5 kb d'exons.
Traits associés à MCCC1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MCCC1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Babinski sign
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Clonic seizure
- Coma
- Difficulty staying or falling asleep
- EEG with frontal focal spikes
- EEG with parietal focal spike waves
Afficher 15 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène MCCC1 : methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mccc1
Dante Labs. Gène MCCC1 : methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mccc1
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