Gène
COQ8A
coenzyme Q8A
- HGNC 16812(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000163050(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 56997(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1q42.13
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 226 940 294–226 987 544 (GRCh38)
- Exons
- 15 exons sur 47,3 kb
- Protéine
- 647 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique récessif
- Aussi appelé
- COQ8, SCAR9
- Symboles précédents
- CABC1, ADCK3
- Transcrit MANE Select
- ENST00000366777.4NM_020247.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Maladie mitochondriale primaire
- Déficit en coenzyme Q10Autosomique récessif
Causé par des variants de gènes nécessaires à la synthèse de la coenzyme Q10, tels que COQ2, COQ8A et PDSS2, pouvant provoquer une maladie rénale, des troubles de l'équilibre, une faiblesse musculaire ou une maladie cérébrale.
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Ce résultat a des implications concrètes : le déficit primaire en coenzyme Q10 peut répondre à des compléments de coenzyme Q10 à forte dose, surtout lorsqu'ils sont débutés tôt.
Regroupements plus larges
Ataxies cérébelleuses autosomiques récessives (dont CANVAS et AVED)
- Ataxie cérébelleuse autosomique récessiveAutosomique récessif
L'un des 57 gènes qui lui sont liés
Un groupe d'ataxies à transmission récessive causées par des variants biallèliques dans des gènes tels que RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 et SYNE1.
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
L'ataxie avec déficit en vitamine E (TTPA) peut être traitée par des suppléments de vitamine E ; les autres formes sont prises en charge par la kinésithérapie et des soins visant les symptômes, et un dépistage de porteur peut être proposé aux apparentés.
Transmission
- Autosomique récessif
- Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.
Structure de COQ8A
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,9 kb sur les 47,3 kb du gène ; 1 944 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit COQ8A
57
positions dans COQ8A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 47,3 kb de COQ8A, introns compris, et pas seulement les 2,9 kb d'exons.
Traits associés à COQ8A
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que COQ8A peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène COQ8A : coenzyme Q8A. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/coq8a
Dante Labs. Gène COQ8A : coenzyme Q8A [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/coq8a
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