Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

RAG2

recombination activating 2

Résumé

Localisation cytogénétique
11p12
Coordonnées
Chromosome 11 : 36 591 943–36 598 236 (GRCh38)
Exons
2 exons sur 6,3 kb
Protéine
527 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Transcrit MANE Select
ENST00000311485.8NM_000536.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Déficit immunitaire combiné sévère

    • Autosomique récessif

      Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) regroupe un ensemble de déficits immunitaires primitifs rares d'origine monogénique. Il se caractérise par l'absence de lymphocytes T périphériques fonctionnels, ce qui entraîne dès les premiers mois de vie des infections respiratoires sévères ainsi qu'un retard de croissance staturo-pondérale. Ces déficits sont classés selon leur phénotype immunologique : les DICS avec absence de lymphocytes T mais présence de lymphocytes B (DICS T-B+) et les DICS avec absence de ces deux types de cellules (DICS T-B-). Chacun de ces groupes comprend plusieurs formes, associées ou non à la présence de cellules tueuses naturelles (NK).

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Autres erreurs innées de l'immunité

    • Déficit immunitaire

      L'un des 170 gènes qui lui sont liés

      Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de RAG2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de RAG2. RAG2 et 6 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 36 095 090 à 37 095 089.Chromosome 1111p12p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2536,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbLDLRAD3 : 35 943 981–36 274 286, brin directLDLRAD3COMMD9 : 36 269 284–36 289 449, brin inverseCOMMD9PRR5L : 36 296 120–36 465 209, brin directPRR5LTRAF6 : 36 483 769–36 510 308, brin inverseTRAF6RAG1 : 36 510 348–36 593 156, brin directRAG1RAG2 : 36 591 943–36 598 236, brin inverseRAG2IFTAP : 36 594 369–36 675 695, brin directIFTAPSchéma de RAG2 : 2 exons sur le brin inverse du chromosome 11Exon 2 : 112 sites connus associés à une maladieExon 2 : 36 591 943–36 594 195, 2 253 basesExon 1 : 36 598 102–36 598 236, 135 bases215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,4 kb sur les 6,3 kb du gène ; 1 584 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit RAG2

112

positions dans RAG2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 6,3 kb de RAG2, introns compris, et pas seulement les 2,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène RAG2 : recombination activating 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rag2

Vancouver

Dante Labs. Gène RAG2 : recombination activating 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rag2

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test