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Gène

GYS1

glycogen synthase 1

Résumé

Localisation cytogénétique
19q13.33
Coordonnées
Chromosome 19 : 48 968 130–48 993 309 (GRCh38)
Exons
16 exons sur 25,2 kb
Protéine
737 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
GSY
Symboles précédents
GYS
Transcrit MANE Select
ENST00000323798.8NM_002103.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Glycogénose

    • Déficit en glycogène synthase musculaireAutosomique récessif

      Causé par des variants dans GYS1, qui entraînent une intolérance à l'effort et une maladie du muscle cardiaque avec un risque d'arrêt cardiaque soudain.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La connaissance de ce diagnostic permet un suivi cardiaque et des conseils sur des niveaux d'effort sans danger.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de GYS1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de GYS1. GYS1 et 56 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 48 480 720 à 49 480 719.Chromosome 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbCYTH2 : 48 469 203–48 482 314, brin directCYTH2LMTK3 : 48 485 271–48 513 935, brin inverseLMTK3SULT2B1 : 48 552 140–48 599 425, brin directSACK1E : 48 599 961–48 615 093, brin inverseSPACA4 : 48 606 742–48 607 962, brin directRPL18 : 48 615 284–48 619 213, brin inverseRPL18SPHK2 : 48 619 291–48 630 717, brin directSPHK2DBP : 48 630 030–48 637 695, brin inverseDBPCA11 : 48 637 946–48 646 386, brin inverseCA11NTN5 : 48 661 407–48 673 081, brin inverseNTN5FUT2 : 48 695 953–48 705 951, brin directFUT2MAMSTR : 48 711 737–48 719 966, brin inverseRASIP1 : 48 720 571–48 740 616, brin inverseRASIP1IZUMO1 : 48 740 852–48 746 909, brin inverseIZUMO1FUT1 : 48 748 011–48 755 390, brin inverseFUT1FGF21 : 48 755 524–48 758 333, brin directFGF21BCAT2 : 48 795 061–48 811 066, brin inverseBCAT2HSD17B14 : 48 813 014–48 837 064, brin inverseHSD17B14PLEKHA4 : 48 837 091–48 868 855, brin inversePLEKHA4PPP1R15A : 48 872 212–48 879 061, brin directPPP1R15ATULP2 : 48 880 965–48 898 744, brin inverseTULP2NUCB1 : 48 900 050–48 923 958, brin directNUCB1DHDH : 48 933 517–48 944 969, brin directDHDHBAX : 48 954 815–48 961 806, brin directBAXFTL : 48 965 275–48 967 896, brin directFTLGYS1 : 48 968 130–48 993 309, brin inverseGYS1RUVBL2 : 48 993 476–49 017 868, brin directRUVBL2LHB : 49 015 980–49 017 091, brin inverseLHBSAXO3 : 49 017 968–49 020 549, brin inverseSAXO3CGB3 : 49 022 869–49 024 360, brin inverse : 49 022 953–49 036 895, brin inverseCGB2 : 49 031 890–49 033 238, brin directCGB1 : 49 035 569–49 036 895, brin inverseCGB5 : 49 043 595–49 045 312, brin directCGB8 : 49 047 638–49 049 125, brin inverseCGB7 : 49 054 274–49 058 860, brin inverse : 49 055 793–49 065 076, brin inverseNTF4 : 49 061 066–49 065 076, brin inverseNTF4KCNA7 : 49 067 397–49 072 702, brin inverseSNRNP70 : 49 085 164–49 108 618, brin directSNRNP70LIN7B : 49 114 324–49 118 463, brin directLIN7BC19orf73 : 49 118 402–49 119 143, brin inverseC19orf73PPFIA3 : 49 119 401–49 151 027, brin directPPFIA3HRC : 49 151 014–49 155 441, brin inverseHRCTRPM4 : 49 157 737–49 211 841, brin directTRPM4SLC6A16 : 49 289 638–49 325 215, brin inverseSLC6A16CD37 : 49 335 171–49 343 335, brin directCD37TEAD2 : 49 340 389–49 362 729, brin inverseTEAD2DKKL1 : 49 361 783–49 375 120, brin directDKKL1KASH5 : 49 388 219–49 417 990, brin directKASH5PTH2 : 49 422 419–49 423 660, brin inversePTH2GFY : 49 423 749–49 428 987, brin directGFYSLC17A7 : 49 429 399–49 443 197, brin inverseSLC17A7PIH1D1 : 49 446 291–49 453 537, brin inverseALDH16A1 : 49 453 146–49 471 052, brin direct : 49 462 752–49 486 231, brin directFLT3LG : 49 474 150–49 486 233, brin directSchéma de GYS1 : 16 exons sur le brin inverse du chromosome 19Exon 14 : 3 sites connus associés à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 5 sites connus associés à une maladieExon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 48 968 130–48 969 611, 1 482 basesExon 15 : 48 969 775–48 969 855, 81 basesExon 14 : 48 970 546–48 970 709, 164 basesExon 13 : 48 970 928–48 971 023, 96 basesExon 12 : 48 974 213–48 974 339, 127 basesExon 11 : 48 974 620–48 974 733, 114 basesExon 10 : 48 977 924–48 978 002, 79 basesExon 9 : 48 978 098–48 978 157, 60 basesExon 8 : 48 981 530–48 981 636, 107 basesExon 7 : 48 982 255–48 982 375, 121 basesExon 6 : 48 982 720–48 982 837, 118 basesExon 5 : 48 985 461–48 985 605, 145 basesExon 4 : 48 985 850–48 986 035, 186 basesExon 3 : 48 987 194–48 987 385, 192 basesExon 2 : 48 991 302–48 991 483, 182 basesExon 1 : 48 992 995–48 993 309, 315 bases16141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,6 kb sur les 25,2 kb du gène ; 2 214 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit GYS1

39

positions dans GYS1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 25,2 kb de GYS1, introns compris, et pas seulement les 3,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène GYS1 : glycogen synthase 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gys1

Vancouver

Dante Labs. Gène GYS1 : glycogen synthase 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gys1

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