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Gène

TMEM106B

transmembrane protein 106B

Résumé

Localisation cytogénétique
7p21.3
Coordonnées
Chromosome 7 : 12 211 294–12 243 367 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 32,1 kb
Protéine
274 acides aminés
Aussi appelé
MGC33727, FLJ11273
Transcrit MANE Select
ENST00000396668.8NM_001134232.2
Type de locus
Codant pour une protéine
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladie de Pelizaeus-Merzbacher et leucodystrophies hypomyélinisantes

    • Leucodystrophie hypomyélinisante 16 (TMEM106B)Autosomique dominant

      Forme héréditaire rare de leucodystrophie hypomyélinisante, dans laquelle la myéline du cerveau ne se forme pas normalement, entraînant un retard de développement et des troubles du mouvement.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Autres leucodystrophies héréditaires

    • Leucodystrophie (autres types et types non précisés)

      L'un des 80 gènes qui lui sont liés

      Maladies héréditaires qui altèrent ou empêchent la formation normale de la myéline, la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière. Selon le gène concerné, les différents types suivent une hérédité autosomique récessive, autosomique dominante ou liée à l'X.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Connaître la cause génétique précise peut mettre fin à une recherche diagnostique, guider les soins de soutien et la surveillance, indiquer s'il existe un traitement spécifique et permettre le dépistage des apparentés.

Structure de TMEM106B

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de TMEM106B. TMEM106B et 5 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 11 727 331 à 12 727 330.Chromosome 77p21.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.311,8 Mb12 Mb12,2 Mb12,4 Mb12,6 MbTHSD7A : 11 370 365–11 832 450, brin inverseTHSD7ATMEM106B : 12 211 294–12 243 367, brin directTMEM106BVWDE : 12 330 201–12 404 033, brin inverseVWDEC7orf78 : 12 469 621–12 542 222, brin directC7orf78SCIN : 12 570 577–12 660 182, brin directSCINARL4A : 12 686 602–12 692 543, brin directARL4ASchéma de TMEM106B : 8 exons sur le brin direct du chromosome 7Exon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 12 211 294–12 211 425, 132 basesExon 2 : 12 214 809–12 215 027, 219 basesExon 3 : 12 218 458–12 218 521, 64 basesExon 4 : 12 224 226–12 224 385, 160 basesExon 5 : 12 229 679–12 229 819, 141 basesExon 6 : 12 230 389–12 230 438, 50 basesExon 7 : 12 231 062–12 231 115, 54 basesExon 8 : 12 231 837–12 243 367, 11 531 bases123456785′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 12,4 kb sur les 32,1 kb du gène ; 825 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de TMEM106B

1

position dans TMEM106B où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à couvrir.

Un génome complet couvre les 32,1 kb de TMEM106B, introns compris, et pas seulement les 12,4 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à TMEM106B

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TMEM106B peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the nervous system

Afficher 70 traits supplémentaires

Liens externes

D'où proviennent ces données

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-17 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TMEM106B : transmembrane protein 106B. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tmem106b

Vancouver

Dante Labs. Gène TMEM106B : transmembrane protein 106B [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tmem106b

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