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Gène

SLC6A8

solute carrier family 6 member 8

Résumé

Localisation cytogénétique
Xq28
Coordonnées
Chromosome X : 153 687 926–153 696 588 (GRCh38)
Exons
13 exons sur 8,7 kb
Protéine
635 acides aminés
Aussi appelé
CRTR, CT1, CRT, CRT-1, CRT1
Transcrit MANE Select
ENST00000253122.10NM_005629.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndromes de déficit cérébral en créatine

    • Syndrome de déficit cérébral en créatine

      Comprend le déficit en GAMT et en AGAT (autosomique récessif) et le déficit du transporteur de la créatine (SLC6A8, lié à l'X), qui peuvent entraîner une déficience intellectuelle, un retard de langage, des crises d'épilepsie et des troubles du comportement.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 5 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Le savoir permet une supplémentation en créatine, associée à de l'ornithine et à des modifications alimentaires dans le déficit en GAMT, ce qui peut améliorer ou prévenir les symptômes des défauts de synthèse lorsqu'elle est commencée tôt.

Structure de SLC6A8

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
  • Variants avec une page
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de SLC6A8. SLC6A8 et 31 gènes à proximité sur le chromosome X, de 153 192 257 à 154 192 256.Chromosome XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,2 Mb153,4 Mb153,6 Mb153,8 Mb154 MbPWWP4 : 153 266 152–153 279 145, brin directPWWP4PNMA6F : 153 317 680–153 321 774, brin inversePNMA6FZNF275 : 153 334 122–153 360 110, brin directZNF275PNMA6E : 153 395 639–153 401 392, brin inversePNMA6EZFP92 : 153 411 434–153 426 481, brin directZFP92TREX2 : 153 444 473–153 470 592, brin inverseTREX2HAUS7 : 153 447 655–153 495 529, brin inverseHAUS7BGN : 153 488 654–153 510 711, brin directBGNATP2B3 : 153 517 620–153 582 939, brin directATP2B3CCNQ : 153 587 925–153 600 045, brin inverseCCNQDUSP9 : 153 642 397–153 651 326, brin directDUSP9PNCK : 153 669 730–153 689 033, brin inversePNCKSLC6A8 : 153 687 926–153 696 588, brin directSLC6A8BCAP31 : 153 698 006–153 725 957, brin inverseBCAP31ABCD1 : 153 724 495–153 744 755, brin directABCD1PLXNB3 : 153 764 179–153 779 346, brin directPLXNB3SRPK3 : 153 781 001–153 785 768, brin directSRPK3IDH3G : 153 785 735–153 794 535, brin inverseIDH3GSSR4 : 153 793 516–153 798 510, brin directSSR4PDZD4 : 153 802 161–153 830 935, brin inverseL1CAM : 153 861 511–153 886 204, brin inverseL1CAM : 153 872 221–153 909 223, brin inverseAVPR2 : 153 902 531–153 907 169, brin directAVPR2ARHGAP4 : 153 907 367–153 934 999, brin inverseARHGAP4NAA10 : 153 928 799–153 935 083, brin inverseNAA10RENBP : 153 935 269–153 944 688, brin inverseHCFC1 : 153 946 434–153 972 427, brin inverseHCFC1TMEM187 : 153 972 290–153 983 194, brin directIRAK1 : 154 010 501–154 020 650, brin inverseIRAK1MECP2 : 154 021 573–154 137 103, brin inverseMECP2OPN1LW : 154 144 243–154 159 032, brin directOPN1LWOPN1MW : 154 182 596–154 196 861, brin directOPN1MWSchéma de SLC6A8 : 13 exons sur le brin direct du chromosome XExon 1 : 17 sites connus associés à une maladieExon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 20 sites connus associés à une maladieExon 4 : 7 sites connus associés à une maladieExon 5 : 8 sites connus associés à une maladieExon 6 : 11 sites connus associés à une maladieExon 7 : 8 sites connus associés à une maladieExon 8 : 11 sites connus associés à une maladieExon 9 : 12 sites connus associés à une maladieExon 10 : 13 sites connus associés à une maladieExon 11 : 14 sites connus associés à une maladieExon 12 : 13 sites connus associés à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 153 687 926–153 688 836, 911 bases. 5 variants avec une page dans l'exon 1. Les afficherExon 2 : 153 690 375–153 690 506, 132 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 2. Les afficherExon 3 : 153 691 304–153 691 553, 250 bases. 11 variants avec une page dans l'exon 3. Les afficherExon 4 : 153 691 975–153 692 107, 133 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 4. Les afficherExon 5 : 153 693 041–153 693 175, 135 bases. 5 variants avec une page dans l'exon 5. Les afficherExon 6 : 153 693 263–153 693 366, 104 bases. 7 variants avec une page dans l'exon 6. Les afficherExon 7 : 153 693 462–153 693 586, 125 bases. 4 variants avec une page dans l'exon 7. Les afficherExon 8 : 153 693 905–153 694 017, 113 bases. 8 variants avec une page dans l'exon 8. Les afficherExon 9 : 153 694 130–153 694 267, 138 bases. 5 variants avec une page dans l'exon 9. Les afficherExon 10 : 153 694 344–153 694 446, 103 bases. 7 variants avec une page dans l'exon 10. Les afficherExon 11 : 153 694 533–153 694 633, 101 bases. 5 variants avec une page dans l'exon 11. Les afficherExon 12 : 153 694 719–153 694 889, 171 bases. 7 variants avec une page dans l'exon 12. Les afficherExon 13 : 153 695 074–153 696 588, 1 515 bases124681012135′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,9 kb sur les 8,7 kb du gène ; 1 908 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de SLC6A8

163

positions de SLC6A8 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

163 d'entre elles (100 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (44 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (163 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 8,7 kb de SLC6A8, introns compris, et pas seulement les 3,9 kb d'exons.

Variants avec une page (82)

Les variants SLC6A8 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

VariantHGVS c.Exon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
A153Gfs*36c.457dupExon 3153 691 364Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
A191Qfs*10c.570_571delExon 3153 691 476Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
A404Pc.1210G>CExon 8153 693 973Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
A478Gfs*24c.1432dupExon 10153 694 381Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.262_262+1delinsTTExon 1153 688 836Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.262+1G>TIntron 1153 688 837Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.263-1G>CIntron 1153 690 374Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.263-2A>GIntron 1153 690 373Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.778-2A>GIntron 4153 693 039Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.912G>AExon 5153 693 175Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts

Voir les 82 variants SLC6A8 →

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à SLC6A8

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SLC6A8 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SLC6A8 : solute carrier family 6 member 8. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slc6a8

Vancouver

Dante Labs. Gène SLC6A8 : solute carrier family 6 member 8 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slc6a8

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