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Gène

SETD1A

SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase

Résumé

Localisation cytogénétique
16p11.2
Coordonnées
Chromosome 16 : 30 957 754–30 984 664 (GRCh38)
Exons
19 exons sur 26,9 kb
Protéine
1 707 acides aminés
Aussi appelé
KIAA0339, Set1, KMT2F, SET1A
Transcrit MANE Select
ENST00000262519.14NM_014712.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore SETD1A. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de SETD1A

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de SETD1A. SETD1A et 44 gènes à proximité sur le chromosome 16, de 30 471 209 à 31 471 208.Chromosome 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbITGAL : 30 472 658–30 523 567, brin directZNF768 : 30 524 001–30 527 328, brin inverse : 30 525 923–30 534 852, brin inverseZNF747 : 30 529 534–30 535 347, brin inverseZNF747ZNF764 : 30 553 764–30 558 524, brin inverseZNF764ZNF688 : 30 569 281–30 572 734, brin inverseZNF688ZNF785 : 30 573 740–30 585 806, brin inverseZNF785ZNF689 : 30 602 558–30 624 012, brin inverseZNF689 : 30 610 211–30 610 351, brin inversePRR14 : 30 650 696–30 656 427, brin directPRR14FBRS : 30 658 431–30 670 810, brin directFBRSSRCAP : 30 698 128–30 741 409, brin direct : 30 704 067–30 745 169, brin directTMEM265 : 30 737 880–30 745 196, brin directPHKG2 : 30 748 245–30 761 176, brin directPHKG2CFAP119 : 30 757 423–30 762 221, brin inverseCFAP119RNF40 : 30 761 561–30 780 421, brin directRNF40ZNF629 : 30 778 456–30 787 214, brin inverseZNF629BCL7C : 30 818 695–30 894 302, brin inverseBCL7CCTF1 : 30 896 607–30 903 547, brin directCTF1FBXL19 : 30 923 055–30 948 783, brin directFBXL19ORAI3 : 30 949 055–30 956 511, brin directORAI3SETD1A : 30 957 754–30 984 664, brin directSETD1AHSD3B7 : 30 985 029–30 989 154, brin directHSD3B7STX1B : 30 989 256–31 010 897, brin inverseSTX1BSTX4 : 31 032 889–31 042 975, brin directSTX4ZNF668 : 31 059 772–31 074 240, brin inverseZNF668ZNF646 : 31 074 394–31 084 196, brin directZNF646PRSS53 : 31 083 437–31 089 628, brin inversePRSS53 : 31 083 439–31 094 956, brin inverseVKORC1 : 31 090 260–31 095 980, brin inverseBCKDK : 31 106 107–31 113 464, brin directKAT8 : 31 114 489–31 131 396, brin directPRSS8 : 31 131 433–31 135 727, brin inversePRSS8PRSS36 : 31 138 926–31 150 213, brin inversePRSS36FUS : 31 180 131–31 196 963, brin directFUSPYCARD : 31 201 486–31 203 450, brin inversePYCARDTRIM72 : 31 214 017–31 231 537, brin directTRIM72PYDC1 : 31 215 962–31 217 162, brin inversePYDC1ITGAM : 31 259 954–31 332 892, brin directITGAMITGAX : 31 355 134–31 382 999, brin directITGAXITGAD : 31 393 258–31 426 505, brin directITGADCOX6A2 : 31 427 731–31 428 433, brin inverseCOX6A2ZNF843 : 31 432 593–31 444 323, brin inverseZNF843ARMC5 : 31 458 080–31 467 172, brin directARMC5Schéma de SETD1A : 19 exons sur le brin direct du chromosome 16Exon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 5 sites connus associés à une maladieExon 8 : 7 sites connus associés à une maladieExon 9 : 3 sites connus associés à une maladieExon 10 : 3 sites connus associés à une maladieExon 12 : 2 sites connus associés à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 2 sites connus associés à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 2 sites connus associés à une maladieExon 17 : 2 sites connus associés à une maladieExon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 30 957 754–30 957 964, 211 basesExon 2 : 30 958 717–30 958 881, 165 basesExon 3 : 30 959 091–30 959 186, 96 basesExon 4 : 30 961 267–30 961 537, 271 basesExon 5 : 30 963 433–30 963 554, 122 basesExon 6 : 30 964 094–30 964 323, 230 basesExon 7 : 30 964 612–30 965 461, 850 basesExon 8 : 30 965 601–30 966 386, 786 basesExon 9 : 30 966 884–30 967 060, 177 basesExon 10 : 30 967 501–30 967 588, 88 basesExon 11 : 30 969 305–30 969 462, 158 basesExon 12 : 30 969 602–30 969 689, 88 basesExon 13 : 30 971 378–30 971 719, 342 basesExon 14 : 30 979 145–30 980 194, 1 050 basesExon 15 : 30 980 485–30 980 657, 173 basesExon 16 : 30 980 739–30 980 849, 111 basesExon 17 : 30 981 061–30 981 180, 120 basesExon 18 : 30 983 635–30 983 772, 138 basesExon 19 : 30 983 850–30 984 664, 815 bases151015195′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6 kb sur les 26,9 kb du gène ; 5 124 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SETD1A

39

positions dans SETD1A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 26,9 kb de SETD1A, introns compris, et pas seulement les 6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SETD1A : SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/setd1a

Vancouver

Dante Labs. Gène SETD1A : SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/setd1a

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