Gène
PIGC
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C
- HGNC 8960(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000135845(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 5279(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1q24.3
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 172 441 457–172 444 069 (GRCh38)
- Exons
- 2 exons sur 2,6 kb
- Protéine
- 297 acides aminés
- Aussi appelé
- PIG-C, GPI2
- Transcrit MANE Select
- ENST00000344529.5NM_153747.2
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Défauts de la biosynthèse de l'ancre GPI
- Troubles de la biosynthèse de l'ancre GPI
Groupe d'affections héréditaires causées par des variants des gènes PIG, PGAP et apparentés, nécessaires à la fabrication et à la fixation de l'ancre GPI, entraînant généralement un retard de développement, une hypotonie musculaire et une épilepsie.
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Regroupements plus larges
Déficience intellectuelle
L'un des 233 gènes qui lui sont liés
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de PIGC
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,5 kb sur les 2,6 kb du gène ; 894 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit PIGC
6
positions dans PIGC où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
6 d'entre elles (100 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- Segmental duplications (6 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un génome entier couvre les 2,6 kb de PIGC, introns compris, et pas seulement les 1,5 kb d'exons.
Traits associés à PIGC
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PIGC peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène PIGC : phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pigc
Dante Labs. Gène PIGC : phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pigc
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