Gène
SYN1
synapsin I
- HGNC 11494(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000008056(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 6853(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- Xp11.3-p11.23
- Coordonnées
- Chromosome X : 47 571 901–47 619 857 (GRCh38)
- Exons
- 13 exons sur 48 kb
- Protéine
- 705 acides aminés
- Symboles précédents
- MRX50
- Transcrit MANE Select
- ENST00000295987.13NM_006950.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Épilepsie (panel complet)
- Trouble neurodéveloppemental complexe lié à l'X
Un trouble neurodéveloppemental complexe à transmission liée à l'X, caractérisé par une déficience intellectuelle, un autisme et une épilepsie.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
- Épilepsie
L'un des 171 gènes qui lui sont liés
Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Regroupements plus larges
Déficience intellectuelle
L'un des 233 gènes qui lui sont liés
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Structure de SYN1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,2 kb sur les 48 kb du gène ; 2 118 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit SYN1
50
positions dans SYN1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 48 kb de SYN1, introns compris, et pas seulement les 3,2 kb d'exons.
Traits associés à SYN1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SYN1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène SYN1 : synapsin I. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/syn1
Dante Labs. Gène SYN1 : synapsin I [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/syn1
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