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Gène

TTR

transthyretin

Résumé

Localisation cytogénétique
18q12.1
Coordonnées
Chromosome 18 : 31 591 877–31 598 821 (GRCh38)
Exons
4 exons sur 6,9 kb
Protéine
147 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
HsT2651, CTS
Symboles précédents
PALB, CTS1
Transcrit MANE Select
ENST00000237014.8NM_000371.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Amylose héréditaire

    • Autosomique dominant

      L'amylose héréditaire désigne un groupe d'affections génétiques qui constituent l'un des sous-types d'amyloses. Elle se caractérise par l'accumulation anormale d'une protéine appelée substance amyloïde dans plusieurs organes du corps, altérant leur structure tissulaire et leur fonctionnement. Dans l'amylose héréditaire, ces dépôts amyloïdes touchent le plus souvent les tissus du cœur, des reins et du système nerveux. Bien que certains symptômes puissent se manifester dès l'enfance, la plupart des personnes concernées ne développent de signes qu'à l'âge adulte. Il existe de nombreuses formes d'amylose héréditaire, associées à différentes mutations génétiques et protéines anormales. La forme la plus fréquente est l'amylose à transthyrétine (ATTR), une affection dans laquelle les dépôts d'amyloïde sont majoritairement constitués de transthyrétine, une protéine produite par le foie. Parmi les autres formes d'amylose héréditaire, on retrouve notamment l'amylose à apolipoprotéine AI (A ApoAI), l'amylose à gelsoline (A Gel), l'amylose à lysozyme (A Lys), l'amylose à cystatine C (A Cys), l'amylose à chaîne Aα du fibrinogène (A Fib) et l'amylose à apolipoprotéine AII (A ApoAII).

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires
      Ce que la connaissance change

      Tafamidis (stabilisateur cinétique), patisiran (ARNi), vutrisiran (ARNi), inotersen (oligonucléotide antisens), transplantation hépatique

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de TTR

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
  • Variants avec une page
Chromosome 18, avec un crochet à l'emplacement de TTR. TTR et 11 gènes à proximité sur le chromosome 18, de 31 095 349 à 32 095 348.Chromosome 1818q12.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2331,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 MbDSC2 : 31 058 545–31 102 600, brin inverseDSC2DSC1 : 31 129 236–31 162 981, brin inverseDSC1DSG1 : 31 318 125–31 359 246, brin directDSG1DSG4 : 31 376 777–31 414 979, brin directDSG4DSG3 : 31 447 741–31 478 702, brin directDSG3DSG2 : 31 497 624–31 551 351, brin directDSG2TTR : 31 591 877–31 598 821, brin directTTRB4GALT6 : 31 621 684–31 685 836, brin inverseB4GALT6SLC25A52 : 31 759 584–31 760 880, brin inverseSLC25A52TRAPPC8 : 31 829 187–31 953 136, brin inverseTRAPPC8RNF125 : 32 018 174–32 090 798, brin directRNF125RNF138 : 32 091 850–32 132 124, brin directRNF138Schéma de TTR : 4 exons sur le brin direct du chromosome 18Exon 2 : 36 sites connus associés à une maladieExon 3 : 42 sites connus associés à une maladieExon 4 : 15 sites connus associés à une maladieExon 1 : 31 591 877–31 591 971, 95 basesExon 2 : 31 592 896–31 593 026, 131 bases. 13 variants avec une page dans l'exon 2. Les afficherExon 3 : 31 595 120–31 595 255, 136 bases. 18 variants avec une page dans l'exon 3. Les afficherExon 4 : 31 598 568–31 598 821, 254 bases. 5 variants avec une page dans l'exon 4. Les afficher12345′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 0,6 kb sur les 6,9 kb du gène ; 444 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TTR

93

positions dans TTR où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 6,9 kb de TTR, introns compris, et pas seulement les 0,6 kb d'exons.

Variants avec une page (36)

Les variants TTR disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

VariantHGVS c.Exon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
A39Dc.116C>AExon 231 592 942Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
A101Vc.302C>TExon 331 595 221Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
A117Sc.349G>TExon 431 598 580Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.210T>AExon 331 595 129Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.252T>GExon 331 595 171Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
C30Rc.88T>CExon 231 592 914Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
D38Gc.113A>GExon 231 592 939Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
D58Ac.173A>CExon 231 592 999Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
E82Kc.244G>AExon 331 595 163Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
E109Kc.325G>AExon 331 595 244Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit

Voir les 36 variants TTR →

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TTR : transthyretin. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ttr

Vancouver

Dante Labs. Gène TTR : transthyretin [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ttr

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