Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

PCYT1A

phosphate cytidylyltransferase 1A, choline

Résumé

Localisation cytogénétique
3q29
Coordonnées
Chromosome 3 : 196 234 368–196 287 726 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 53,4 kb
Protéine
367 acides aminés
Aussi appelé
CT, CTPCT, CCTalpha
Symboles précédents
PCYT1
Transcrit MANE Select
ENST00000431016.6NM_001312673.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore PCYT1A. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de PCYT1A

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de PCYT1A. PCYT1A et 19 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 195 761 047 à 196 761 046.Chromosome 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29195,8 Mb196 Mb196,2 Mb196,4 Mb196,6 MbMUC4 : 195 746 765–195 811 973, brin inverseMUC4TNK2 : 195 863 364–195 911 945, brin inverseTNK2 : 195 908 695–195 909 561, brin inverseTFRC : 196 012 511–196 082 162, brin inverseTFRCZDHHC19 : 196 197 452–196 211 437, brin inverseZDHHC19SLC51A : 196 211 487–196 244 766, brin directSLC51APCYT1A : 196 234 368–196 287 726, brin inversePCYT1A : 196 248 230–196 318 222, brin inverseDYNLT2B : 196 291 219–196 318 328, brin inverseDYNLT2BTM4SF19-DYNLT2B : 196 316 082–196 338 373, brin inverseTM4SF19-DYNLT2BTM4SF19 : 196 319 342–196 338 604, brin inverseTM4SF19UBXN7 : 196 347 659–196 432 476, brin inverseUBXN7RNF168 : 196 468 783–196 503 824, brin inverseRNF168SMCO1 : 196 506 877–196 515 368, brin inverseSMCO1WDR53 : 196 552 217–196 569 263, brin inverseWDR53FBXO45 : 196 568 611–196 589 059, brin directFBXO45NRROS : 196 639 676–196 707 522, brin directNRROSPIGX : 196 639 775–196 736 016, brin directPIGXCEP19 : 196 706 268–196 712 603, brin inverseCEP19PAK2 : 196 739 743–196 832 647, brin directPAK2Schéma de PCYT1A : 9 exons sur le brin inverse du chromosome 3Exon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 3 sites connus associés à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 9 : 196 234 368–196 238 894, 4 527 basesExon 8 : 196 239 547–196 239 735, 189 basesExon 7 : 196 241 948–196 242 090, 143 basesExon 6 : 196 242 562–196 242 640, 79 basesExon 5 : 196 247 367–196 247 518, 152 basesExon 4 : 196 248 207–196 248 323, 117 basesExon 3 : 196 257 788–196 257 887, 100 basesExon 2 : 196 270 415–196 270 541, 127 basesExon 1 : 196 287 615–196 287 726, 112 bases9864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,5 kb sur les 53,4 kb du gène ; 1 104 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PCYT1A

15

positions dans PCYT1A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 53,4 kb de PCYT1A, introns compris, et pas seulement les 5,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PCYT1A : phosphate cytidylyltransferase 1A, choline. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pcyt1a

Vancouver

Dante Labs. Gène PCYT1A : phosphate cytidylyltransferase 1A, choline [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pcyt1a

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test