Gène
ARF1
ARF GTPase 1
- HGNC 652↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000143761↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 375↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1q42.13
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 228 082 708–228 099 212 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons sur 16,5 kb
- Protéine
- 181 acides aminés
- Transcrit MANE Select
- ENST00000272102.10NM_001658.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore ARF1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de ARF1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,8 kb sur les 16,5 kb du gène ; 546 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit ARF1
10
positions dans ARF1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 16,5 kb de ARF1, introns compris, et pas seulement les 1,8 kb d'exons.
Traits associés à ARF1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ARF1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Abnormal shape of nervous system
- Cerebellar vermis atrophy
- Delayed CNS myelination
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Periventricular heterotopia
- Periventricular nodular heterotopia
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène ARF1 : ARF GTPase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/arf1
Dante Labs. Gène ARF1 : ARF GTPase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/arf1
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