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Gène

MEF2C

myocyte enhancer factor 2C

Résumé

Localisation cytogénétique
5q14.3
Coordonnées
Chromosome 5 : 88 717 117–88 883 184 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 166,1 kb
Protéine
473 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000504921.7NM_002397.5
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    Structure de MEF2C

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 5, avec un crochet à l'emplacement de MEF2C. MEF2C et 0 gène à proximité sur le chromosome 5, de 88 300 151 à 89 300 150.Chromosome 55q14.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.388,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 MbMEF2C : 88 717 117–88 883 184, brin inverseMEF2CSchéma de MEF2C : 11 exons sur le brin inverse du chromosome 5Exon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 5 sites connus associés à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 4 sites connus associés à une maladieExon 5 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 5 sites connus associés à une maladieExon 3 : 24 sites connus associés à une maladieExon 2 : 10 sites connus associés à une maladieExon 11 : 88 717 117–88 722 925, 5 809 basesExon 10 : 88 728 493–88 728 628, 136 basesExon 9 : 88 729 218–88 729 347, 130 basesExon 8 : 88 730 211–88 730 234, 24 basesExon 7 : 88 731 729–88 731 901, 173 basesExon 6 : 88 749 070–88 749 117, 48 basesExon 5 : 88 751 857–88 752 043, 187 basesExon 4 : 88 761 185–88 761 328, 144 basesExon 3 : 88 804 598–88 804 801, 204 basesExon 2 : 88 823 735–88 823 930, 196 basesExon 1 : 88 882 955–88 883 184, 230 bases1110515′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 7,3 kb sur les 166,1 kb du gène ; 1 422 de ces bases codent pour la protéine.

    Séquençage de MEF2C

    75

    positions de MEF2C où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 166,1 kb de MEF2C, introns compris, et pas seulement les 7,3 kb d'exons.

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à MEF2C

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MEF2C peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Liens externes

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène MEF2C : myocyte enhancer factor 2C. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mef2c

    Vancouver

    Dante Labs. Gène MEF2C : myocyte enhancer factor 2C [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mef2c

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