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Gène

LSS

lanosterol synthase

Résumé

Localisation cytogénétique
21q22.3
Coordonnées
Chromosome 21 : 46 188 446–46 228 774 (GRCh38)
Exons
22 exons sur 40,3 kb
Protéine
732 acides aminés
Aussi appelé
OSC
Transcrit MANE Select
ENST00000397728.8NM_002340.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Cataracte héréditaire congénitale et juvénile

    • Cataracte précoce non syndromique

      Cataracte qui apparaît à la naissance ou tôt dans la vie, sans autres signes associés, causée par des modifications de gènes du cristallin tels que les cristallines (CRYAA, CRYBB2, CRYGD et d'autres), GJA3, GJA8 et MIP.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un dépistage précoce et une intervention chirurgicale chez l'enfant permettent de prévenir une perte de vision permanente due à l'amblyopie, et les membres de la famille peuvent se voir proposer un examen de la vue.

  • Hypotrichose héréditaire, cheveux laineux et monilethrix

    • Hypotrichose héréditaire

      Cheveux et poils clairsemés ou absents sur le cuir chevelu et le corps depuis l'enfance, y compris les formes liées à LIPH et LPAR6.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Structure de LSS

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 21, avec un crochet à l'emplacement de LSS. LSS et 13 gènes à proximité sur le chromosome 21, de 45 708 610 à 46 708 609.Chromosome 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.345,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 MbPCBP3 : 45 643 661–45 942 454, brin directPCBP3COL6A1 : 45 981 727–46 005 050, brin directCOL6A1COL6A2 : 46 096 722–46 132 851, brin directCOL6A2FTCD : 46 136 082–46 156 047, brin inverseFTCDSPATC1L : 46 161 148–46 184 476, brin inverseSPATC1LLSS : 46 188 446–46 228 774, brin inverseLSSMCM3AP : 46 232 689–46 286 617, brin inverseMCM3APYBEY : 46 285 831–46 313 301, brin directYBEYC21orf58 : 46 291 929–46 324 470, brin inverseC21orf58PCNT : 46 324 082–46 445 769, brin directPCNT : 46 326 288–46 326 491, brin directDIP2A : 46 458 841–46 572 746, brin directDIP2AS100B : 46 598 355–46 605 208, brin inverseS100BPRMT2 : 46 635 197–46 666 229, brin directPRMT2Schéma de LSS : 22 exons sur le brin inverse du chromosome 21Exon 20 : 1 site connu associé à une maladieExon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 22 : 46 188 446–46 191 235, 2 790 basesExon 21 : 46 191 881–46 191 959, 79 basesExon 20 : 46 194 491–46 194 661, 171 basesExon 19 : 46 195 676–46 195 756, 81 basesExon 18 : 46 196 202–46 196 267, 66 basesExon 17 : 46 205 836–46 205 941, 106 basesExon 16 : 46 206 672–46 206 768, 97 basesExon 15 : 46 207 428–46 207 577, 150 basesExon 14 : 46 208 251–46 208 301, 51 basesExon 13 : 46 209 554–46 209 625, 72 basesExon 12 : 46 210 688–46 210 744, 57 basesExon 11 : 46 213 025–46 213 052, 28 basesExon 10 : 46 213 738–46 213 835, 98 basesExon 9 : 46 215 180–46 215 298, 119 basesExon 8 : 46 215 685–46 215 793, 109 basesExon 7 : 46 216 389–46 216 524, 136 basesExon 6 : 46 219 476–46 219 572, 97 basesExon 5 : 46 221 854–46 221 975, 122 basesExon 4 : 46 222 630–46 222 738, 109 basesExon 3 : 46 227 552–46 227 690, 139 basesExon 2 : 46 228 434–46 228 599, 166 basesExon 1 : 46 228 732–46 228 774, 43 bases22201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,9 kb sur les 40,3 kb du gène ; 2 199 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit LSS

15

positions dans LSS où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 40,3 kb de LSS, introns compris, et pas seulement les 4,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène LSS : lanosterol synthase. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/lss

Vancouver

Dante Labs. Gène LSS : lanosterol synthase [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/lss

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