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Gène

MMUT

methylmalonyl-CoA mutase

Résumé

Localisation cytogénétique
6p12.3
Coordonnées
Chromosome 6 : 49 430 360–49 463 253 (GRCh38)
Exons
13 exons sur 32,9 kb
Protéine
750 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
MCM
Symboles précédents
MUT
Transcrit MANE Select
ENST00000274813.4NM_000255.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Acidémie méthylmalonique et propionique

    • Acidémie méthylmaloniqueAutosomique récessif

      Causée par des variants dans MMUT, MMAA, MMAB, MCEE et d'autres gènes impliqués dans le traitement de la cobalamine, pouvant provoquer des vomissements, une mauvaise prise alimentaire, des crises métaboliques, des troubles du développement et une maladie rénale.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La connaissance de ce résultat permet une prise en charge diététique spécialisée, la prise de carnitine, de vitamine B12 pour les formes répondant à ce traitement, et un plan d'urgence, ce qui réduit le risque de crises.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de MMUT

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de MMUT. MMUT et 8 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 48 946 807 à 49 946 806.Chromosome 66p12.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2749 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 MbMMUT : 49 430 360–49 463 253, brin inverseMMUTCENPQ : 49 463 335–49 495 815, brin directCENPQGLYATL3 : 49 499 923–49 528 078, brin directGLYATL3C6orf141 : 49 550 656–49 561 914, brin directC6orf141RHAG : 49 605 157–49 636 839, brin inverseRHAGCRISP2 : 49 692 358–49 714 703, brin inverseCRISP2CRISP3 : 49 727 376–49 744 445, brin inverseCRISP3PGK2 : 49 773 390–49 787 285, brin inversePGK2CRISP1 : 49 834 257–49 877 096, brin inverseCRISP1Schéma de MMUT : 13 exons sur le brin inverse du chromosome 6Exon 13 : 6 sites connus associés à une maladieExon 12 : 12 sites connus associés à une maladieExon 11 : 19 sites connus associés à une maladieExon 10 : 7 sites connus associés à une maladieExon 9 : 11 sites connus associés à une maladieExon 8 : 7 sites connus associés à une maladieExon 7 : 5 sites connus associés à une maladieExon 6 : 28 sites connus associés à une maladieExon 5 : 25 sites connus associés à une maladieExon 4 : 15 sites connus associés à une maladieExon 3 : 49 sites connus associés à une maladieExon 2 : 27 sites connus associés à une maladieExon 13 : 49 430 360–49 431 856, 1 497 basesExon 12 : 49 435 456–49 435 623, 168 basesExon 11 : 49 440 206–49 440 353, 148 basesExon 10 : 49 441 840–49 441 971, 132 basesExon 9 : 49 444 639–49 444 754, 116 basesExon 8 : 49 447 670–49 447 785, 116 basesExon 7 : 49 448 816–49 448 927, 112 basesExon 6 : 49 451 466–49 451 714, 249 basesExon 5 : 49 453 585–49 453 756, 172 basesExon 4 : 49 456 080–49 456 237, 158 basesExon 3 : 49 457 691–49 458 058, 368 basesExon 2 : 49 459 082–49 459 505, 424 basesExon 1 : 49 463 103–49 463 253, 151 bases131211109876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,8 kb sur les 32,9 kb du gène ; 2 253 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit MMUT

234

positions dans MMUT où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 32,9 kb de MMUT, introns compris, et pas seulement les 3,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène MMUT : methylmalonyl-CoA mutase. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mmut

Vancouver

Dante Labs. Gène MMUT : methylmalonyl-CoA mutase [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mmut

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